malattie genetiche

La sindrome di DiGeorge è una malattia rara causata da un difetto congenito nel timo, nelle ghiandole paratiroidi e nell'aorta, che può essere diagnosticata durante la gravidanza. A seconda del grado di sviluppo della sindrome, il medico può classificarlo come parziale, completo o transitorio. I

L'autismo lieve può essere diagnosticato in qualsiasi momento della vita e non ha cura, ma di solito viene diagnosticato durante l'infanzia quando il bambino ha alcune caratteristiche di autismo che possono essere osservate dai familiari o dagli insegnanti, per esempio. I primi sintomi di lieve autismo possono essere osservati quando il bambino, tra i 3 ei 5 anni, presenta già difficoltà nel rapporto, nella parola e nell'interazione con gli altri. S

Ci sono una serie di cause per l'anencefalia, ma la carenza di acido folico è più comune prima e durante i primi mesi di gravidanza, anche se i fattori genetici e ambientali possono anche essere la causa di questo importante cambiamento nel sistema nervoso centrale. Alcune cause meno comuni di anencefalia sono: uso di farmaci inappropriati durante il primo mese di gestazione; infezioni; radiazioni; intossicazione da sostanze chimiche come il piombo, per esempio; uso di droghe illecite; alterazioni genetiche.

L'anencefalia è una malformazione fetale in cui il bambino non ha cervello, cranio, cervelletto e meningi, che sono strutture molto importanti del sistema nervoso centrale, che possono portare alla morte del bambino subito dopo la nascita e in alcuni rari casi dopo alcuni ore o mesi di vita. Principali cause di anencefalia L'anencefalia è un grave cambiamento che può essere causato da una serie di fattori, tra cui il carico genetico, l'ambiente e la scarsa nutrizione delle donne durante la gravidanza, ma la mancanza di acido folico durante la gravidanza è la causa più comune. Que

L'albinismo è una malattia genetica ereditaria che fa sì che le cellule del corpo non siano in grado di produrre melanina, un pigmento che quando non esiste provoca una mancanza di colore nella pelle, negli occhi, nei capelli o nei capelli. La pelle di un albino è di solito bianca, sensibile al sole e fragile, mentre il colore degli occhi può variare dal blu molto chiaro quasi trasparente al marrone, e questa è una malattia che può apparire anche in animali come l'orangutan, ad esempio. Inol

La sindrome di Apert è una malattia genetica caratterizzata da scarsa formazione sul viso, sul cranio, sulle mani e sui piedi. Le ossa del cranio si chiudono presto, senza lasciare spazio per lo sviluppo del cervello, causando un'eccessiva pressione su di esso. Inoltre, le ossa delle mani e dei piedi sono incollate.

L'alopecia areata non ha cura e il suo trattamento dipende dalla gravità della caduta dei capelli, ma di solito viene fatto con iniezioni e unguenti che vengono applicati sul cuoio capelluto. Le cause di questa malattia sono sconosciute, ma questa malattia sembra essere legata a fattori genetici e malattie autoimmuni, come la vitiligine.

Il trattamento per la fenilchetonuria consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina, che è un amminoacido che si accumula nel sangue dell'acido fenilchetonurico, causando problemi come ritardo mentale e convulsioni. La fenilchetonuria non ha cura e non ci sono farmaci per questa malattia e durante il trattamento è necessario monitorare regolarmente i livelli di fenilalanina nel sangue.

Sindrome marittima è una malattia che colpisce il tessuto connettivo del corpo, rendendo gli individui molto alti, magri e con gli arti più lunghi del normale. Generalmente, questa malattia colpisce altre parti del corpo come gli occhi, la pelle, il sistema cardiovascolare e respiratorio. Le cause della Sindrome Marittima sono genetiche e derivano da un difetto in un gene chiamato fibrillina-1 che fa sì che i legamenti, le arterie e le articolazioni diventino flaccide, fragili e perdono la funzionalità. Im

La crisi epilettica è quando l'individuo presenta i sintomi della malattia come perdere conoscenza, avere convulsioni, salivazione intensa o anche mordere la lingua e di solito le crisi epilettiche durano da pochi secondi a 5 minuti. Leggi più sintomi in: Sintomi di epilessia. L'epilessia è una malattia del sistema nervoso manifestata da periodi di crisi e altre volte in cui non ci sono crisi convulsive e può essere controllata con l'uso di farmaci indicati dal neurologo, come il Diazepam. Ol

La malattia di Stephen Hawking è una distrofia neuromuscolare, chiamata sclerosi laterale amiotrofica (SLA), che causa sintomi come una diminuzione progressiva della forza muscolare, frequenti spasmi nei muscoli o difficoltà a deglutire, per esempio. La sclerosi laterale amiotrofica causa la progressiva distruzione dei neuroni responsabili del movimento dei muscoli, portando a una progressiva paralisi di tutti i gruppi muscolari e, quindi, i muscoli diventano sottili e piccoli cattivi.

La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una rara malattia genetica che provoca lesioni cutanee, tumori ai reni e cisti nei polmoni. Le cause della sindrome di Birt-Hogg-Dubé sono mutazioni in un gene del cromosoma 17, chiamato FLCN, che perde la sua funzione di soppressore del tumore e porta alla comparsa di tumori negli individui. L

Il trattamento per la neurofibromatosi può essere eseguito chirurgicamente per rimuovere i tumori che causano una pressione sugli organi o riducono il loro volume attraverso la radioterapia. Tuttavia, non esiste un trattamento specifico per curare la neurofibromatosi o per prevenire l'insorgenza di nuovi tumori.

La sindrome di Pendred è una rara malattia genetica caratterizzata da sordità e ingrossamento della tiroide, con conseguente comparsa di gozzo. Questa malattia si sviluppa durante l'infanzia. La sindrome di Pendred non ha cura, ma ci sono alcuni farmaci che possono aiutare a regolare i livelli degli ormoni tiroidei nel corpo o alcune tecniche per migliorare l'udito e il linguaggio.

La sindrome di Cockayne è una rara malattia ereditaria che di solito porta alla morte all'età di 6 anni. La sindrome di Cockayne è causata da mutazioni genetiche che impediscono ai pazienti di essere esposti alla luce solare.Con il contatto con i raggi ultravioletti, sviluppano ferite cutanee, cataratta, nanismo e invecchiamento precoce, con conseguente morte prematura. I

Il trattamento per la sindrome di Angelman consiste in una combinazione di terapie e farmaci. I metodi di trattamento includono: Fisioterapia : la tecnica stimola le articolazioni e previene la rigidità, un sintomo caratteristico della malattia. Terapia occupazionale : questa terapia aiuta i pazienti con la sindrome a sviluppare la loro autonomia nelle situazioni quotidiane, coinvolgendo attività come vestirsi, lavarsi i denti e pettinarsi i capelli.

La distrofia miotonica è una malattia genetica nota anche come malattia di Steinert, caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo una contrazione. Alcuni individui con questa malattia hanno difficoltà nel rilasciare una maniglia o interrompere una stretta di mano, per esempio. La distrofia miotonica può manifestarsi in entrambi i sessi, essendo più frequente nei giovani adulti. I m

L'epilessia è una malattia che colpisce il sistema nervoso e ha una cura. Se il paziente viene diagnosticato precocemente e il medico prescrive il farmaco più appropriato per lui e segue correttamente le sue linee guida, la crisi potrebbe cessare. Un'altra ipotesi di trattamento per curare l'epilessia è quella di avere un intervento chirurgico al cervello, ma questo non è indicato per tutti, prima di indicarlo il medico deve osservare attentamente il paziente. La

La sindrome di Bloom è una rara malattia genetica caratterizzata da un fallimento nel numero di cromosomi, causato da una mutazione dei geni. Gli individui con la sindrome di Bloom hanno fotosensibilità e carenze nel loro sistema immunitario, che aumenta la probabilità di sviluppare malattie come il cancro e la polmonite. I

La sindrome da grido di gatto o Cri-du-Chat è una malattia genetica causata da un cambiamento nel cromosoma 5. La malattia ha questo nome perché il pianto del bambino alla nascita assomiglia al miagolio di un gatto. I bambini nati con la sindrome del gatto che piange hanno ritardi dello sviluppo, ritardo mentale, bassa statura, piccolo mento, denti sporgenti in avanti, mascella piccola, orecchie dall'aspetto grossolano, dita lunghe e reflusso gastrico.