La sindrome di DiGeorge è una malattia rara causata da un difetto congenito nel timo, nelle ghiandole paratiroidi e nell'aorta, che può essere diagnosticata durante la gravidanza. A seconda del grado di sviluppo della sindrome, il medico può classificarlo come parziale, completo o transitorio.
I bambini non sviluppano questa malattia allo stesso modo, poiché varia a seconda delle alterazioni genetiche di ciascuno, tuttavia, le caratteristiche più comuni includono:
- Pelle bluastra;
- Orecchie più basse del normale;
- Bocca piccola, a forma di bocca di pesce;
- Ritardo nella crescita e nello sviluppo;
- Palatoschisi;
- Assenza di timo e ghiandole paratiroidi all'esame ecografico;
- Malformazioni negli occhi;
- Sordità o perdita uditiva marcata;
- Apparizione di problemi cardiaci.
Inoltre, in alcuni casi, questa sindrome può anche causare problemi respiratori, difficoltà ad aumentare di peso, linguaggio ritardato, spasmi muscolari o infezioni frequenti, come ad esempio tonsillite o polmonite.
Molte di queste caratteristiche sono visibili subito dopo la nascita, ma in alcuni bambini i sintomi possono manifestarsi solo pochi anni dopo, specialmente se il cambiamento genetico è molto lieve. Pertanto, se i genitori, gli insegnanti oi membri della famiglia identificano una qualsiasi delle caratteristiche, consultare il pediatra che può confermare la diagnosi.
Come viene fatta la diagnosi?
Di solito la diagnosi della sindrome di DiGeorge è fatta da un pediatra attraverso l'osservazione delle caratteristiche della malattia. Quindi, se lo ritieni necessario, il medico può chiedere test diagnostici per identificare se ci sono cambiamenti cardiaci comuni della sindrome.
Tuttavia, per fare una diagnosi più accurata, può essere ordinato anche un esame del sangue, noto come FISH, in cui viene valutata la presenza di cambiamenti nel cromosoma 22, che è responsabile per l'insorgenza della sindrome di DiGeorge. Scopri di più su come è fatto questo esame.
Come viene trattata la sindrome di DiGeorge?
Il trattamento della sindrome di DiGeorge è iniziato subito dopo la diagnosi, che di solito accade nei primi giorni di vita del bambino, ancora in ospedale. Il trattamento di solito include il rafforzamento del sistema immunitario e dei livelli di calcio perché questi cambiamenti possono portare a infezioni o altre gravi condizioni di salute.
Altre opzioni possono includere un intervento chirurgico per correggere la palatoschisi e l'uso di farmaci per il cuore, a seconda dei cambiamenti che si sono sviluppati nel bambino.
Non esiste ancora una cura per la sindrome di DiGeorge, ma si ritiene che l'uso di cellule staminali embrionali possa curare la malattia.
Cause principali della sindrome di DiGeorge
Le cause della sindrome di DiGeorge sono legate all'uso di alcol durante la gravidanza, allo sviluppo del diabete gestazionale e a cambiamenti genetici spontanei del cromosoma 22, che possono verificarsi senza una causa specifica.
