La neurofibromatosi, nota anche come malattia di Von Recklinghausen, è una malattia ereditaria che si manifesta intorno all'età di 15 anni e provoca una crescita anormale del tessuto nervoso nel corpo, formando piccoli tumori esterni, chiamati neurofibromi.
La neurofibromatosi è generalmente benigna e può essere divisa in due gruppi:
- Neurofibromatosi di tipo 1: causata da mutazioni nel cromosoma 17 che riducono la produzione di neurofibromin, una proteina utilizzata dall'organismo per prevenire l'insorgenza di tumori. Questo tipo di neurofibromatosi può anche causare perdita della vista e impotenza;
- Neurofibromatosi di tipo 2: causata da mutazioni nel cromosoma 22, che diminuisce la produzione di merlina, un'altra proteina che sopprime la crescita dei tumori in soggetti sani. Questo tipo di neurofibromatosi può causare perdita dell'udito.
La neurofibromatosi non ha cura ma può essere trattata con la chirurgia e la radioterapia per ridurre il numero e le dimensioni dei tumori.
I sintomi della neurofibromatosi
Sebbene sia una malattia genetica, che è già nata con la persona, i sintomi possono richiedere anni per manifestarsi e non apparire allo stesso modo in tutte le persone affette.
Il principale sintomo della neurofibromatosi è la comparsa di tumori dolci sulla pelle. Tuttavia, a seconda del tipo di neurofibromatosi, altri sintomi sono:
Neurofibromatosi tipo 1
- Almeno 6 macchie color caffè con latte sulla pelle, circa 0, 5 cm;
- Sardine nella regione inguinale e ascelle annotate fino a 4 o 5 anni;
- Piccoli noduli sotto la pelle, che si presentano alla pubertà;
- Piccole chiazze nell'iride degli occhi.
Neurofibromatosi tipo 2
- L'aspetto di piccole carrube sulla pelle, dall'adolescenza;
- Riduzione graduale della vista o dell'udito, con uno sviluppo precoce della cataratta;
- Difficoltà di equilibrio;
- Problemi nella colonna vertebrale, come la scoliosi.
La diagnosi viene fatta attraverso l'osservazione della pelle sulla pelle e, per esempio, con radiografie, tomografia e analisi genetiche del sangue. Questa malattia può anche causare differenze nel colore tra i due occhi del paziente, un cambiamento che viene chiamato eterocromia.
Scopri di più sull'identificazione della malattia in: Sintomi della neurofibromatosi.
Come è il trattamento?
Il trattamento per la neurofibromatosi può essere effettuato chirurgicamente per rimuovere i tumori che causano pressione sugli organi o attraverso la radioterapia per ridurne le dimensioni. Tuttavia, non esiste un trattamento che garantisca la cura o impedisca l'insorgenza di nuovi tumori.
Nei casi più gravi in cui il paziente sviluppa il cancro, il trattamento con chemioterapia o radioterapia può essere necessario per i tumori maligni. Ulteriori informazioni sul trattamento per la neurofibromatosi.
