Uno dei modi per essere sospettosi se il bambino ha la fibrosi cistica è osservare se il suo sudore è più salato del normale, tuttavia la diagnosi di questa malattia viene effettuata attraverso la prova del piede, che deve essere eseguita nel primo mese di vita. In caso di risultato positivo, la diagnosi viene confermata attraverso il test del sudore.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria senza cura, in cui alcune ghiandole producono secrezioni anormali che colpiscono principalmente il tratto digestivo e respiratorio. Il trattamento prevede farmaci, dieta, terapia fisica e, in alcuni casi, interventi chirurgici. L'aspettativa di vita dei pazienti è in aumento a causa dei progressi nel trattamento e del più alto tasso di aderenza, e la persona può raggiungere in media i 40 anni.
I sintomi della fibrosi cistica
Il primo segno di fibrosi cistica è quando il bambino non può eliminare il meconio, il primo sgabello del neonato, al primo o al secondo giorno di vita. A volte il trattamento farmacologico non può dissolvere queste feci e devono essere rimosse chirurgicamente. Altri sintomi di questa malattia sono:
- Sudore salato;
- Tosse cronica persistente, che interrompe il cibo e il sonno;
- Chondroleum spessa;
- Bronchiolite ricorrente, che è la costante infiammazione dei bronchi;
- Infezioni del tratto respiratorio che si ripresentano, come la polmonite;
- Difficoltà a respirare;
- la stanchezza;
- Diarrea cronica o grave stitichezza;
- Perdita di appetito;
- gas;
- Sgabelli grassi, di colore chiaro;
- Difficoltà nell'ottenere peso e crescita tardiva.
Questi sintomi iniziano ad apparire nelle prime settimane di vita e il bambino deve ricevere un trattamento appropriato per evitare il peggioramento della condizione. Tuttavia, la fibrosi cistica può essere lieve in grado e i sintomi possono manifestarsi solo nell'adolescenza o nell'età adulta.
Diagnosi di fibrosi cistica
La diagnosi di fibrosi cistica viene effettuata attraverso il test del piede del bambino, obbligatorio per i neonati, e per avere un risultato affidabile, è importante che il bambino venga sottoposto al test prima dei 30 giorni di età. In caso di risultato positivo, viene quindi eseguito il test del sudore per confermare la diagnosi. In questo test, un piccolo sudore del bambino viene raccolto e valutato, poiché alcuni cambiamenti nel sudore indicano la presenza di fibrosi cistica.
Anche con il risultato positivo dei 2 test, il test del sudore viene solitamente ripetuto per essere sicuri della diagnosi finale ed è importante osservare i sintomi presentati dal bambino. I bambini più grandi che hanno sintomi di fibrosi cistica dovrebbero sottoporsi a un test del sudore per confermare la diagnosi.
Inoltre, è importante eseguire un test genetico per verificare la mutazione correlata alla fibrosi cistica che il bambino ha, perché a seconda della mutazione la malattia può avere una progressione più lieve o più grave e può indicare la migliore strategia di trattamento che dovrebbe essere stabilito dal pediatra.
Vedi altri problemi che possono essere identificati in questo test in: Malattie rilevate dal test del piede.
Trattamento della fibrosi cistica
Il trattamento per la fibrosi cistica dovrebbe iniziare non appena viene formulata la diagnosi, anche se non ci sono sintomi, dal momento che gli obiettivi sono di ritardare le infezioni polmonari e prevenire la malnutrizione e la crescita ritardata. Nel trattamento vengono utilizzati diversi rimedi come:
- Antibiotici: evitare e curare le infezioni da batteri;
- Anti-infiammatori;
- Broncodilatatori: facilitare la respirazione;
- Mucolitici: aiutano a dimagrire la flemma;
- Enzimi digestivi: aiutano a digerire il cibo
- Integratore di vitamine A, E, K e D.
Il trattamento coinvolge diversi professionisti, perché oltre all'uso di farmaci, è anche necessario fare fisioterapia respiratoria, monitoraggio nutrizionale e psicologico, ossigenoterapia per migliorare la respirazione e, in alcuni casi, interventi chirurgici per migliorare la funzionalità polmonare o il trapianto polmonare. Ecco come l'alimentazione può aiutare a trattare questa malattia in: alimentazione per la fibrosi cistica.
In Brasile ci sono diverse associazioni per genitori che hanno bambini con fibrosi cistica, che portano informazioni sulla malattia e su come vivere meglio con essa. Il supporto e la conoscenza della famiglia sono essenziali per un migliore risultato del trattamento.
Complicazioni della fibrosi cistica
La fibrosi cistica causa complicanze in vari organi del corpo, che possono causare:
- Bronchite cronica, che di solito è difficile da controllare;
- Insufficienza pancreatica, che può portare a malassorbimento di alimenti ingeriti e malnutrizione;
- diabete;
- Malattie epatiche come infiammazione e cirrosi;
- infertilità;
- Sindrome da ostruzione intestinale distale (GAD), in cui si verifica un blocco dell'intestino che causa crampi, dolore e gonfiore nella pancia;
- Pietre nella cistifellea;
- Malattia ossea, che porta a una maggiore facilità di fratture ossee;
- La malnutrizione.
Alcune complicanze della fibrosi cistica sono difficili da controllare, ma il trattamento precoce è il modo migliore per aumentare la qualità della vita e promuovere una crescita corretta del bambino. Sebbene abbiano molti problemi, le persone con fibrosi cistica di solito vanno a scuola e lavorano.
Aspettativa di vita
L'aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica varia da persona a persona in base a mutazione, sesso, aderenza al trattamento, gravità della malattia, età della diagnosi e manifestazioni cliniche respiratorie, digestive e pancreatiche. La prognosi è generalmente peggiore per le persone che non sono trattate correttamente, hanno una diagnosi tardiva o hanno un'insufficienza pancreatica.
Nelle persone che sono state diagnosticate precocemente, preferibilmente subito dopo la nascita, è possibile che la persona raggiunga l'età di 40 anni, ma per questo è necessario eseguire il trattamento nel modo corretto. Impara come trattare la fibrosi cistica.
Attualmente, circa il 75% delle persone che seguono la fibrosi cistica, come raccomandato, passa l'adolescenza e circa il 50% passa alla terza decade di vita, che era solo del 10%.
Anche se il trattamento è eseguito correttamente, sfortunatamente è difficile per la persona con diagnosi di fibrosi cistica raggiungere l'età di 70 anni, per esempio. Questo perché anche con un trattamento adeguato, vi è un progressivo deterioramento degli organi, che li rende fragili, deboli e perdono la loro funzione nel corso degli anni, risultando, nella maggior parte dei casi, in insufficienza respiratoria.
Inoltre, le infezioni da microrganismi sono molto comuni nelle persone con fibrosi cistica e il trattamento costante con antimicrobici può causare la resistenza dei batteri e complicare ulteriormente le condizioni cliniche del paziente.
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