La malattia di Von Willebrand o VWD è una malattia genetica ed ereditaria caratterizzata dalla diminuzione o dall'assenza della produzione del fattore von Willebrand (VWF), che svolge un ruolo importante nel processo di coagulazione. Secondo l'emendamento, la malattia di von Willebrand può essere classificata in tre tipi principali:
- Tipo 1, dove c'è una diminuzione parziale della produzione di VWF;
- Tipo 2, in cui il fattore prodotto non è funzionale;
- Tipo 3, in cui è presente una deficienza completa del fattore di von Willebrand.
Questo fattore è importante per promuovere l'adesione delle piastrine all'endotelio, riducendo e fermando il sanguinamento e sta portando il fattore VIII della coagulazione, che è importante per prevenire la degradazione piastrinica nel plasma ed è necessario per l'attivazione del fattore X e la continuazione della cascata per formare il buffer piastrinico.
Questa malattia è genetica ed ereditaria, cioè può essere trasmessa tra generazioni, tuttavia, può anche essere acquisita durante l'età adulta quando la persona ha qualche tipo di malattia autoimmune o di cancro, per esempio.
La malattia di von Willebrand non ha cura, ma controllo, che deve essere fatto per tutta la vita secondo la guida del medico, il tipo di malattia e i sintomi presentati.
Sintomi principali
I sintomi della malattia di von Willebrand dipendono dal tipo di malattia, tuttavia, i più comuni includono:
- Emorragie nasali frequenti e prolungate;
- Sanguinamento ricorrente dalle gengive;
- Sanguinamento in eccesso dopo un taglio;
- Sangue nelle feci o nelle urine;
- Lividi frequenti su varie parti del corpo;
- Aumento del flusso mestruale.
Tipicamente, questi sintomi sono più gravi nei pazienti con malattia di von Willebrand tipo 3, in quanto vi è una maggiore carenza della proteina che regola la coagulazione.
Come è la diagnosi
La diagnosi della malattia di Von Willebrand viene effettuata attraverso test di laboratorio in cui vengono verificati la presenza di VWF e il fattore VIII del plasma, nonché il test del tempo di sanguinamento e il numero di piastrine circolanti. È normale che il test venga ripetuto 2-3 volte per una corretta diagnosi della malattia, evitando risultati falsi-negativi.
Poiché si tratta di una malattia genetica, la consulenza genetica può essere raccomandata prima o durante la gravidanza per verificare il rischio del bambino di nascere con la malattia.
In relazione ai test di laboratorio, vengono generalmente identificati bassi livelli o assenza di VWF e fattore VIII e aPTT prolungato.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per la malattia di Von Willebrand viene eseguito secondo il parere dell'ematologo e di solito si raccomanda l'uso di antifibrinolitici, che sono in grado di controllare il sanguinamento della mucosa orale, il sanguinamento del naso e le procedure dentali.
Inoltre, può essere indicato l'uso di Desmopressina o Acido Aminocaproico per regolare la coagulazione, oltre al concentrato di fattore di von Willebrand.
Durante il trattamento, è consigliabile che i pazienti con malattia di Von Willebrand evitino situazioni rischiose come sport estremi e l'assunzione di aspirina e altri farmaci antinfiammatori non steroidei, come l'ibuprofene o il diclofenac, senza consiglio medico.
Trattamento in gravidanza
Le donne con la malattia di von Willebrand possono avere una gravidanza normale senza bisogno di farmaci, tuttavia, la malattia può essere trasmessa ai loro figli, poiché si tratta di una malattia genetica.
In questi casi, il trattamento della malattia durante la gravidanza è fatto solo 2 o 3 giorni prima del parto con desmopressina, soprattutto quando il parto cesareo è importante, l'uso di questo farmaco per controllare il sanguinamento e preservare la vita della donna. È anche importante usare questo farmaco fino a 15 giorni dopo il parto, poiché i livelli di fattore VIII e VWF diminuiscono di nuovo, con il rischio di emorragia postpartum.
Tuttavia, tale cura non è sempre necessaria, specialmente se i livelli di fattore VIII sono solitamente pari o superiori a 40 IU / dL. Pertanto è importante avere un contatto periodico con l'ematologo o l'ostetrico per verificare la necessità di farmaci e se c'è un rischio sia per la donna che per il bambino.
Il trattamento è dannoso per il bambino?
L'uso di farmaci correlati alla malattia di von Willebrand durante la gravidanza non danneggia il bambino ed è quindi un metodo sicuro. Tuttavia, il bambino deve sottoporsi a un test genetico dopo la nascita per verificare se lui o lei ha la malattia e, in tal caso, iniziare il trattamento.
