La distrofia miotonica è una malattia genetica nota anche come malattia di Steinert, caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo una contrazione. Alcuni individui con questa malattia hanno difficoltà nel rilasciare una maniglia o interrompere una stretta di mano, per esempio.
La distrofia miotonica può manifestarsi in entrambi i sessi, essendo più frequente nei giovani adulti. I muscoli più colpiti includono quelli del viso, del collo, delle mani, dei piedi e degli avambracci.
In alcuni individui può manifestarsi compromettendo gravemente le funzioni muscolari e presentando un'aspettativa di vita di soli 50 anni, mentre in altri può manifestarsi in una forma leggera, che manifesta solo una debolezza muscolare.
Cause della distrofia miotonica
Le cause della distrofia miotonica sono correlate alle alterazioni genetiche presenti nel cromosoma 19. Queste alterazioni possono aumentare di generazione in generazione, determinando la manifestazione più grave della malattia.
Tipi di distrofia miotonica
La distrofia miotonica è divisa in 4 tipi:
- Congenita : i sintomi si manifestano durante la gravidanza, in cui il bambino ha un piccolo movimento fetale. Subito dopo la nascita il bambino manifesta problemi respiratori e debolezza muscolare.
- Neonati : in questo tipo di distrofia miotonica il bambino ha uno sviluppo normale nei primi anni di vita, manifestando i sintomi della malattia tra i 5 ei 10 anni di età.
- Classico : questo tipo di distrofia miotonica si manifesta solo nell'età adulta.
- Lieve : gli individui con lieve distrofia miotonica non hanno compromissione muscolare, solo una lieve debolezza che può essere controllata.
I sintomi della distrofia miotonica
I principali sintomi della distrofia miotonica sono:
- Atrofia muscolare;
- Calvizie frontale;
- la debolezza;
- Ritardo mentale;
- Difficoltà nell'alimentazione;
- Difficoltà a respirare;
- cataratta;
- Difficoltà a rilassare un muscolo dopo una contrazione;
- Difficoltà nel parlare;
Diagnosi della distrofia miotonica
La diagnosi viene fatta osservando i sintomi e i test genetici, che rilevano i cambiamenti nei cromosomi.
Trattamento per la distrofia miotonica
Il trattamento per la distrofia miotonica è multimodale, compresi i farmaci e la terapia fisica.
I farmaci includono fenitoina, chinino, procainamide o nifedipina che alleviano la rigidità e il dolore muscolare causati dalla malattia.
La fisioterapia mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti con distrofia miotonica, aumentando la forza muscolare, la gamma di movimento e la coordinazione.
