La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una rara malattia genetica che provoca lesioni cutanee, tumori ai reni e cisti nei polmoni.
Le cause della sindrome di Birt-Hogg-Dubé sono mutazioni in un gene del cromosoma 17, chiamato FLCN, che perde la sua funzione di soppressore del tumore e porta alla comparsa di tumori negli individui.
La sindrome di Birt-Hogg-Dubé non ha cura e il suo trattamento consiste nella rimozione dei tumori e nella prevenzione dell'insorgenza dei tumori.
Immagini della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
Nelle foto è possibile identificare le lesioni cutanee che insorgono nella sindrome di Birt-Hogg-Dubé, causando piccoli tumori benigni che si formano intorno ai capelli.
Sintomi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
I sintomi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé possono includere:
- Tumori benigni nella pelle, in particolare viso, collo e torace;
- Cisti renali;
- Tumori benigni nel carcinoma renale o renale;
- Cisti polmonari;
- Accumulo di aria tra i polmoni e la pleura, che porta alla comparsa di pneumotorace;
- Noduli nella tiroide.
Gli individui con Sindrome di Birt-Hogg-Dubé hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro in altre parti del corpo come il seno, l'amigdala, il polmone o l'intestino.
Le lesioni che compaiono sulla pelle sono chiamate fibrofolliculomi e sono costituite da piccoli brufoli che risultano dall'accumulo di collagene e fibre attorno ai capelli. Generalmente, questo segno sulla pelle della Sindrome di Birt-Hogg-Dubé appare tra i 30 ei 40 anni di vita.
La diagnosi della Sindrome di Birt-Hogg-Dubé si ottiene identificando i sintomi della malattia e i test genetici per identificare la mutazione nel gene FLNC.
Trattamento della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
Il trattamento della sindrome di Birt-Hogg-Dubé non cura la malattia, ma aiuta a ridurre i sintomi e le conseguenze per la vita degli individui.
I tumori benigni che si presentano sulla pelle possono essere rimossi chirurgicamente, l'abrasione del derma, il laser o l'usura della pelle.
Le cisti polmonari oi tumori renali devono essere prevenuti mediante esami di tomografia computerizzata, risonanza magnetica o ecografia. Se durante gli esami vengono rilevati cisti o tumori, questi devono essere rimossi chirurgicamente.
Nei casi in cui è presente un tumore al rene, il trattamento deve consistere in chirurgia, chemioterapia o radioterapia.
Link utili:
- Cisti nel rene
- pneumotorace
