La sindrome di Down, o trisomia 21, è una malattia genetica causata da una mutazione nel cromosoma 21 che fa sì che il portatore non abbia una coppia, ma un trio di cromosomi, e quindi in totale non ha 46 cromosomi, ma 47.
Questo cambiamento nel cromosoma 21 fa nascere il bambino con caratteristiche specifiche, come l'impianto dell'orecchio inferiore, gli occhi rivolti verso l'alto e la lingua grande, ad esempio. Poiché la sindrome di Down è il risultato di una mutazione genetica, non ha cura e non esiste un trattamento specifico per questo. Tuttavia, alcuni trattamenti come la fisioterapia, la stimolazione psicomotoria e la logopedia sono importanti per stimolare e assistere lo sviluppo di bambini con trisomia 21.
Cause della sindrome di Down
La sindrome di Down si verifica a causa di una mutazione genetica che causa una copia extra di una parte del cromosoma 21. La mutazione non è ereditaria, cioè, è un padre al bambino e la sua insorgenza può essere associata all'età del i genitori, ma principalmente dalla madre, e c'è un rischio maggiore nelle donne che sono rimaste incinta di più di 35 anni.
Caratteristiche della sindrome di Down
Alcune delle caratteristiche delle persone con sindrome di Down includono:
- Impianto delle orecchie inferiore al normale;
- Linguaggio grande e pesante;
- Occhi inclinati, tirati su;
- Ritardo nello sviluppo motorio;
- Debolezza muscolare;
- Presenza di solo 1 linea nel palmo della mano;
- Ritardo mentale lieve o moderato;
- Bassa statura
Non sempre il bambino con sindrome di Down presenta tutte queste caratteristiche e può anche essere sovrappeso e ritardato nello sviluppo del linguaggio. Conoscere altre caratteristiche della persona con questa sindrome nei sintomi della sindrome di Down.
Può anche accadere che alcuni bambini abbiano solo una di queste caratteristiche, non essendo considerati in questi casi, che sono portatori della malattia.
La diagnosi della sindrome di Down è
La diagnosi di questa sindrome viene di solito eseguita durante la gravidanza eseguendo alcuni test come:
- ultrasuoni;
- Traslucenza di Nuchal;
- cordocentesi;
- Amniocentesi.
Dopo la nascita, la diagnosi della sindrome può essere confermata eseguendo un esame del sangue. Ulteriori informazioni su come questa malattia viene diagnosticata nella diagnosi di sindrome di Down.
Oltre alla sindrome di Down, c'è la sindrome del mosaico del Down, in cui è interessata solo una piccola percentuale delle cellule del bambino, quindi una miscela di cellule e cellule normali con la mutazione nel corpo del bambino.
Trattamento per la sindrome di Down
Fisioterapia, stimolazione psicomotoria e Logopedia sono essenziali per facilitare il discorso e l'alimentazione dei pazienti con sindrome di Down perché aiutano a migliorare lo sviluppo e la qualità della vita del bambino.
I bambini con questa sindrome devono essere seguiti dalla nascita e per tutta la vita in modo tale che il loro stato di salute possa essere valutato regolarmente, perché di solito ci sono malattie cardiache legate alla sindrome. Inoltre, è anche importante garantire che il bambino abbia una buona integrazione sociale e studi nelle scuole speciali, sebbene sia possibile che frequenta la scuola normale.
Le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di avere altre malattie come:
- Problemi cardiaci;
- Disturbi respiratori;
- Apnea notturna;
- Cambiamenti della tiroide.
Inoltre, il bambino deve presentare qualche tipo di difficoltà di apprendimento, ma non sempre ha ritardo mentale e può svilupparsi, può studiare e persino lavorare, avere un'aspettativa di vita di oltre 40 anni, ma di solito dipende dall'assistenza e dal bisogno essere accompagnato dal cardiologo e endocrinologo per tutta la vita.
Come evitare la sindrome di Down
La sindrome di Down è un incidente genetico e quindi non può essere evitata, tuttavia, rimanere incinta prima dei 35 anni può essere uno dei modi per diminuire il rischio di avere un bambino con questa sindrome.
I ragazzi con sindrome di Down sono sterili e quindi non possono avere figli, ma le ragazze possono rimanere incinte normalmente e hanno un'alta probabilità di avere bambini con sindrome di Down.
