Sindrome marittima è una malattia che colpisce il tessuto connettivo del corpo, rendendo gli individui molto alti, magri e con gli arti più lunghi del normale. Generalmente, questa malattia colpisce altre parti del corpo come gli occhi, la pelle, il sistema cardiovascolare e respiratorio.
Le cause della Sindrome Marittima sono genetiche e derivano da un difetto in un gene chiamato fibrillina-1 che fa sì che i legamenti, le arterie e le articolazioni diventino flaccide, fragili e perdono la funzionalità.
Immagini Sindrome marittima
Trattamento della sindrome marittima
Il trattamento della Sindrome Marittima non cura le malattie, ma aiuta a ridurre i sintomi al fine di migliorare la qualità della vita dei pazienti e mira a ridurre al minimo le deformità spinali, a migliorare i movimenti articolari e a ridurre la possibilità di dislocazioni.
Pertanto, i pazienti con Sindrome Marittima dovrebbero sottoporsi a esami regolari del cuore e dei vasi sanguigni e assumere farmaci come beta-bloccanti o ACE inibitori per prevenire danni al sistema cardiovascolare. Inoltre, potrebbe essere necessario un trattamento chirurgico per correggere le lesioni nell'arteria aortica, ad esempio.
Diagnosi della Sindrome Marittima
La diagnosi di Sindrome Marittima è fatta dal medico in base ai cambiamenti scheletrici e ai problemi negli occhi presentati dai pazienti. Inoltre, vengono eseguiti anche esami come l'ecocardiografia per rilevare problemi nel cuore o nell'arteria aortica.
Tuttavia, è solo attraverso test genetici che la mutazione nel gene responsabile per l'insorgenza di questa malattia può essere rilevata e la diagnosi confermata.
