La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che si verifica a causa di una mutazione nel cromosoma X, portando al verificarsi di diverse ripetizioni della sequenza CGG. Poiché hanno solo un cromosoma X, i ragazzi sono più colpiti da questa sindrome, presentando più segni caratteristici, come viso allungato, orecchie e lembo grandi e tratti comportamentali simili a quelli dell'autismo. Questa mutazione può verificarsi anche nelle ragazze, tuttavia i segni e i sintomi sono molto più miti, perché poiché hanno due cromosomi X, il cromosoma normale compensa il difetto dell'altro.
La diagnosi della sindrome X fragile è difficile, poiché la maggior parte dei sintomi non sono specifici, ma se c'è una storia familiare, è importante eseguire una consulenza genetica in modo da verificare le probabilità della sindrome. Capire cos'è la consulenza genetica e come è fatta.
Segni e sintomi della sindrome dell'X fragile
La sindrome dell'X fragile è caratterizzata da disturbi comportamentali e disturbi intellettivi, specialmente nei ragazzi, e potrebbe esserci difficoltà nell'apprendimento e nella conversazione. Inoltre, sono sintomi caratteristici della sindrome X fragile:
- Faccia allungata;
- Orecchie grandi;
- Mento in uscita;
- Basso tono muscolare;
- Coinvolgimento del tessuto connettivo;
- Piedi piatti;
- Alto palato;
- Prolasso della valvola mitrale;
- Chiodo singolo palmare;
- Strabismo o miopia;
- scoliosi;
- Abitudine di mani pungenti;
- Otite ricorrente.
La maggior parte delle caratteristiche legate alla sindrome si notano solo dall'adolescenza. Nei maschi la comparsa di testicoli ingrossati è comune nell'adolescenza, mentre le femmine possono avere problemi di fertilità e insufficienza ovarica.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi della sindrome X fragile può essere effettuata mediante test molecolari e cromosomici per identificare la mutazione, il numero di sequenze CGG e le caratteristiche del cromosoma. Questi test possono essere eseguiti con un campione di sangue, saliva, capelli o liquido amniotico.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per la sindrome dell'X fragile viene effettuato attraverso la terapia comportamentale, la terapia fisica e, se necessario, la chirurgia per i cambiamenti fisici.
Le persone con una storia di sindrome X fragile in famiglia dovrebbero cercare una consulenza genetica per determinare la probabilità di avere figli con la malattia. Gli uomini hanno il cariotipo XY, e se sono colpiti possono trasmetterlo solo alle loro figlie, mai ai loro figli poiché il gene ricevuto dai ragazzi è la Y, e non mostra alcun cambiamento correlato alla malattia.
