La sindrome dell'occhio di gatto è un tipo di malformazione dell'occhio, nota come coloboma, che fa sì che lo strato centrale dell'occhio, chiamato uvea, non esista o sia alterato. Ciò influenza la struttura che sostiene l'iride e, pertanto, la sua forma cambia, essendo simile a quella di un gatto, ma la capacità di vedere è quasi sempre mantenuta.
Sebbene questo sia uno dei casi più noti, ci sono altri tipi di cambiamenti nella struttura dell'occhio che sono inclusi nel gruppo di coloboma oculare e includono:
- Coloboma della palpebra : il bambino nasce con una parte mancante della palpebra superiore o inferiore, ma ha una visione normale;
- Coloboma del nervo ottico : parti mancanti del nervo ottico, che possono finire per intaccare la vista o causare cecità;
- Coloboma della retina : la retina è poco sviluppata o presenta piccoli difetti che influenzano la visione e può creare punti scuri nell'immagine vista, per esempio;
- Coloboma maculare : c'è un fallimento nello sviluppo della regione centrale della retina e, pertanto, la visione è fortemente influenzata.
In alcuni casi, il coloboma può essere bilaterale e quindi interessare entrambi gli occhi, tuttavia il tipo di coloboma può variare da un occhio all'altro.
Non esiste ancora una cura per questo tipo di malformazione negli occhi, ma il trattamento aiuta a ridurre alcuni dei sintomi e migliorare la qualità della vita.
Sintomi principali
I sintomi del coloboma variano a seconda del tipo, tuttavia i segni più comuni sono:
- Pucca a forma di 'buco della serratura';
- Mancanza di un pezzo di palpebra;
- Eccessiva sensibilità alla luce;
- Difficoltà a vedere che non migliorano con gli occhiali.
Inoltre, se si tratta di un coloboma del nervo ottico, della retina o della macula, possono verificarsi anche gravi menomazioni nella capacità di vedere, e alcuni bambini possono anche essere nati ciechi.
Poiché questi cambiamenti sono spesso correlati ad altri problemi, come la cataratta, il glaucoma o il nistagmo, ad esempio, il medico potrebbe dover eseguire diversi test negli occhi del bambino per vedere se ci sono altri problemi che devono essere trattati.
Quali sono le cause del coloboma
Il coloboma sorge quando c'è una mutazione genetica durante i primi 3 mesi di gestazione. Sebbene questa mutazione possa essere trasmessa da genitore a figlio, ci sono anche molti casi in cui accade spontaneamente, senza altri casi in famiglia.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per un coloboma, come la sindrome dell'occhio di gatto, è necessario solo quando il cambiamento causa difficoltà nel vedere o qualche altro sintomo. In caso contrario, l'oftalmologo pianifica gli appuntamenti ogni 6 mesi per valutare lo sviluppo dell'occhio almeno fino all'età di 7 anni.
Nei casi in cui è necessario un trattamento, la tecnica utilizzata varia in base al sintomo:
- Uso di lenti a contatto colorate : hanno un'iride dipinta che consente di nascondere la pupilla a forma di gatto;
- Uso di occhiali da sole o filtri sulle finestre della casa e dell'auto: aiuta a ridurre la quantità di luce quando c'è un'eccessiva sensibilità oculare;
- Chirurgia estetica : permette di ricostruire la palpebra mancante o ripristinare definitivamente la forma della pupilla.
Quando c'è una ridotta capacità di vedere, l'oftalmologo può anche provare varie tecniche come occhiali, lenti o anche chirurgia lasik, per cercare di identificare se c'è una possibilità di miglioramento per la visione.