La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia genetica che causa problemi al metabolismo, cambiamenti comportamentali, flaccidità muscolare e ritardo dello sviluppo. Inoltre, un'altra caratteristica molto comune è l'emergenza di fame eccessiva dopo i due anni, che può portare alla nascita dell'obesità e del diabete.
Anche se questa sindrome non ha cura, ci sono alcuni trattamenti, come la terapia occupazionale, la fisioterapia e la psicoterapia che possono aiutare a ridurre i sintomi e fornire una migliore qualità della vita.
Caratteristiche principali
Le caratteristiche della sindrome di Prader-Willi variano molto da un bambino all'altro e sono generalmente diverse in base all'età:
Neonati e bambini fino a 2 anni
- Debolezza muscolare : di solito porta a braccia e gambe molto flaccide;
- Difficoltà nell'allattamento : succede a causa della debolezza muscolare che impedisce al bambino di tirare il latte;
- Apatia : il bambino sembra costantemente stanco e con scarsa risposta agli stimoli;
- Genitali non sviluppati : piccoli o inesistenti.
Bambini e adulti
- Eccessiva fame : il bambino mangia costantemente e in grande quantità, oltre a camminare spesso alla ricerca di cibo negli armadi o nel cestino;
- Ritardo nella crescita e nello sviluppo : è normale che il bambino sia più basso del normale e abbia meno massa muscolare;
- Difficoltà nell'apprendimento : prenditi più tempo per imparare a leggere, scrivere o persino a risolvere i problemi quotidiani;
- Problemi di linguaggio : articolazione ritardata delle parole, anche nell'età adulta;
- Malformazioni nel corpo : come piccole mani, scoliosi, cambiamenti nella forma dell'anca o mancanza di colore nei capelli e nella pelle.
Inoltre, è ancora molto comune sviluppare problemi comportamentali come rabbia frequente, routine ripetitive o comportamento aggressivo quando qualcosa viene negato, specialmente nel caso del cibo.
Cosa causa la sindrome
Sindrome di Prader-Willi si verifica quando c'è un cambiamento nei geni di un segmento sul cromosoma 15, che compromette le funzioni dell'ipotalamo e innesca i sintomi della malattia sin dalla nascita del bambino. Normalmente, il cambiamento del cromosoma è ereditato dal genitore, ma ci sono anche casi in cui accade casualmente.
La diagnosi viene solitamente effettuata attraverso l'osservazione dei sintomi e dei test genetici, indicati per i neonati con un basso tono muscolare.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per la sindrome di Prader-Willi varia a seconda dei sintomi e delle caratteristiche del bambino, quindi può essere necessario un gruppo di diverse specialità mediche, poiché possono essere richieste diverse tecniche di trattamento, come ad esempio:
- Uso dell'ormone della crescita : viene solitamente usato nei bambini per stimolare la crescita e può prevenire la bassa statura e migliorare la forza muscolare;
- Consultazione nutrizionale : aiuta a controllare gli impulsi della fame e consente uno sviluppo muscolare migliore fornendo i nutrienti necessari;
- Terapia ormonale sessuale : usata in caso di ritardo nello sviluppo degli organi sessuali del bambino;
- Psicoterapia : aiuta a controllare i cambiamenti comportamentali del bambino, oltre a prevenire l'insorgenza di impulsi della fame.
Possono anche essere usate molte altre forme di terapia, che sono generalmente raccomandate dal pediatra dopo aver osservato le caratteristiche e i comportamenti di ciascun bambino.
