genetica della malattia

Scopri quali test sono necessari, com'è il cibo, la scuola, lo sviluppo e altre domande comuni sulla persona con sindrome di Down.

"Autismo lieve " è un'espressione usata per descrivere una persona che ha alcuni cambiamenti nello spettro autistico, ma che può svolgere quasi tutte le attività quotidiane. Comprendi quali segni possono indicare la presenza di un lieve autismo

L'alopecia areata corrisponde alla caduta dei capelli di forma circolare che si verifica principalmente sul cuoio capelluto. È possibile che i capelli ricrescano a posto fintanto che viene eseguito il trattamento corretto sotto la guida del dermatologo. Capire cosa

La Sindrome di Gilbert è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di una mutazione nell'enzima responsabile della degradazione della bilirubina, che porta al suo accumulo nel sangue e conferisce alla pelle e agli occhi un aspetto giallastro. Comprendi di più su cosa

Il trattamento dell'autismo è in grado di migliorare la comunicazione, la concentrazione e diminuire i movimenti ripetitivi, migliorando così la qualità della vita della persona autistica. Il pediatra spiega le principali forme di trattamento utilizzate e come prendersi cura del bambino autistico

La neurofibromatosi è una malattia rara che si manifesta intorno ai 15 anni e che provoca la comparsa di piccoli noduli sulla pelle. Comprendi cos'è la neurofibromatosi, perché si manifesta e come si può fare il trattamento

L'autismo è una sindrome caratterizzata da problemi di comunicazione, socializzazione e comportamento, solitamente diagnosticati tra i 2 ei 3 anni di età. Comprendere meglio cos'è l'autismo, i suoi sintomi, le possibili cause e il trattamento

La disprassia è una condizione che causa difficoltà nella pianificazione e nel coordinamento dei movimenti del corpo. Si manifesta nei bambini ma può colpire anche gli adulti.

Lo pseudoermafroditismo, noto anche come genitali ambigui, è una condizione in cui il bambino nasce con genitali che non sono evidentemente maschi o femmine. Guarda come identificare le caratteristiche principali nei ragazzi, nelle ragazze

L'albinismo è causato da una mutazione genetica, che causa una mancanza di colore nella pelle, negli occhi o nei capelli. Scopri quali sono le cause di questa malattia e quali precauzioni prendere

La neurofibromatosi non ha cura, quindi si consiglia di monitorare il paziente ed eseguire esami annuali per valutare la progressione della malattia e il rischio di complicanze. In alcuni casi, la neurofibromatosi può essere trattata chirurgicamente

La fibrosi cistica nel bambino può essere identificata valutando i segni e sintomi presentati e i risultati dei test di laboratorio. Capire come sapere se si tratta di fibrosi cistica, quali sono i sintomi e come deve essere eseguito il trattamento

La sindrome di Kallman è una malattia genetica rara caratterizzata da un ritardo nella pubertà e una riduzione o assenza dell'olfatto, a causa di una carenza nella produzione dell'ormone di rilascio delle gonadotropine. Guarda quali sono le cause e i sintomi e come si fa

La polidattilia è una deformità che si verifica quando una o più dita in più nascono nella mano o nel piede e può essere diagnosticata quando il bambino si sta formando durante la gravidanza. Può essere causato da cambiamenti genetici trasmessi da padre in figlio. Scopri di più

Scopri quali esercizi possono fare i genitori a casa per aiutare un bambino con sindrome di Down a parlare.

Che cos'è: la sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica che compromette il sistema immunitario coinvolgendo i linfociti T e B e le cellule del sangue che aiutano a controllare il sanguinamento, le piastrine. Sintomi dei sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich

La stenosi cranica facciale è un'alterazione genetica che provoca la chiusura delle ossa della testa prima del tempo previsto, generando alcuni cambiamenti nella testa e nel viso del bambino, che richiederanno alcuni interventi chirurgici durante l'infanzia.

La Distrofia Miotonica è una malattia genetica nota anche come malattia di Steinert, caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo una contrazione. Alcuni individui con questa malattia hanno difficoltà ad allentare una maniglia o interrompere a

La sindrome di Patau è una malattia genetica caratterizzata dalla trisomia del cromosoma 13, che causa malformazioni nel bambino. Ulteriori informazioni sulla sindrome di Patau, le caratteristiche principali, come viene fatta la diagnosi e come viene eseguito il trattamento

Questa è una condizione molto rara, ma può verificarsi in qualsiasi gravidanza, portando alla mancanza di arti e ad altre malformazioni nel bambino.