La Distrofia Miotonica è una malattia genetica nota anche come malattia di Steinert, caratterizzata dalla difficoltà a rilassare i muscoli dopo una contrazione. Ad esempio, alcune persone con questa malattia hanno difficoltà ad allentare una maniglia o interrompere una stretta di mano.
La Distrofia Miotonica può manifestarsi in entrambi i sessi, essendo più frequente nei giovani adulti. I muscoli più colpiti sono quelli del viso, del collo, delle mani, dei piedi e degli avambracci.
In alcuni individui può manifestarsi in modo grave, compromettendo le funzioni muscolari, e presentando un'aspettativa di vita di soli 50 anni, mentre in altri può manifestarsi in modo lieve, che manifesta solo una debolezza muscolare.
Tipi di distrofia miotonica
La Distrofia Miotonica è divisa in 4 tipi:
- Congenito: i sintomi compaiono durante la gravidanza, dove il bambino ha poco movimento fetale. Subito dopo la nascita il bambino manifesta problemi respiratori e debolezza muscolare.
- Infantile: in questo tipo di Distrofia Miotonica, il bambino si sviluppa normalmente nei primi anni di vita, manifestando i sintomi della malattia tra i 5 ei 10 anni di età.
- Classica: questo tipo di distrofia miotonica si manifesta solo nell'età adulta.
- Lieve: gli individui con una lieve distrofia miotonica non hanno compromissione muscolare, solo una lieve debolezza che può essere controllata.
Le cause della Distrofia Miotonica sono legate ad alterazioni genetiche presenti sul cromosoma 19. Queste alterazioni possono aumentare di generazione in generazione, determinando la manifestazione più grave della malattia.
Sintomi della distrofia miotonica
I principali sintomi della Distrofia Miotonica sono:
- Atrofia muscolare;
- Calvizie frontale;
- Debolezza;
- Ritardo mentale;
- Difficoltà a nutrirsi;
- Respirazione difficoltosa;
- Cascate;
- Difficoltà a rilassare un muscolo dopo una contrazione;
- Difficoltà a parlare;
- Sonnolenza;
- Diabete;
- Infertilità;
- Disturbi mestruali.
A seconda della gravità della malattia, la rigidità causata dai cambiamenti cromosomici può compromettere diversi muscoli, portando l'individuo alla morte prima dei 50 anni. Gli individui con la forma più lieve di questa malattia hanno solo debolezza muscolare.
La diagnosi viene fatta attraverso l'osservazione dei sintomi e test genetici, che rilevano i cambiamenti nei cromosomi.
Trattamento per la distrofia miotonica
I sintomi possono essere alleviati con l'uso di farmaci come fenitoina, chinino e nifedipina che riducono la rigidità muscolare e il dolore causato dalla distrofia miotonica.
Un altro modo per promuovere la qualità della vita di questi individui è attraverso la terapia fisica, che fornisce una migliore gamma di movimento, forza muscolare e controllo del corpo.
Il trattamento per la distrofia miotonica è multimodale, inclusi farmaci e terapia fisica. I farmaci includono fenitoina, chinino, procainamide o nifedipina che alleviano la rigidità muscolare e il dolore causati dalla malattia.
La fisioterapia mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti con distrofia miotonica, fornendo una maggiore forza muscolare, libertà di movimento e coordinazione.
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