La sindrome di Down, o trisomia 21, è una malattia genetica causata da una mutazione nel cromosoma 21 che fa sì che il portatore non abbia una coppia, ma un trio di cromosomi, e quindi in totale non ha 46 cromosomi, ma 47.
Questo cambiamento nel cromosoma 21 fa sì che il bambino nasca con caratteristiche specifiche, come l'impianto inferiore delle orecchie, gli occhi tirati su e una lingua grande, per esempio. Scopri altre caratteristiche di questa sindrome.
Poiché la sindrome di Down è il risultato di una mutazione genetica, non ha cura e non esiste un trattamento specifico per essa. Tuttavia, alcuni trattamenti come la fisioterapia, la stimolazione psicomotoria e la logopedia sono importanti per stimolare e assistere nello sviluppo del bambino con trisomia 21.
Caratteristiche principali
Alcune delle caratteristiche dei pazienti con sindrome di Down includono:
- Impianto delle orecchie inferiore al normale;
- Lingua grande e pesante;
- Occhi sollevati;
- Ritardo nello sviluppo motorio;
- Debolezza muscolare;
- Presenza di una sola linea nel palmo della mano;
- Ritardo mentale lieve o moderato;
- Bassa statura;
- Sovrappeso;
- Ritardo nello sviluppo del linguaggio.
Il bambino con sindrome di Down non ha sempre tutte queste caratteristiche, e può capitare che alcuni bambini abbiano solo una di queste caratteristiche, non considerando in questi casi che hanno la malattia. Comprendi come viene fatta la diagnosi della sindrome di Down.
Cause della sindrome di Down
La sindrome di Down si verifica a causa di una mutazione genetica che causa una copia extra di una parte del cromosoma 21, con conseguenti cambiamenti nello sviluppo.
Questa mutazione non è ereditaria, cioè non passa di padre in figlio e il suo aspetto può essere associato all'età dei genitori, ma principalmente della madre, con un rischio maggiore nelle donne che sono rimaste incinte con più di 35 anni di età, poiché la probabilità di cambiamenti genetici aumenta da quell'età.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di questa sindrome viene solitamente fatta durante la gravidanza, attraverso l'esecuzione di alcuni test come ad esempio l'ecografia, la translucenza nucale, la cordocentesi e l'amniocentesi. Ulteriori informazioni sulla diagnosi della sindrome di Down in gravidanza.
Dopo la nascita, la diagnosi della sindrome può essere confermata osservando le caratteristiche presentate dal bambino ed effettuando un esame del sangue, in cui viene effettuata una valutazione dei cromosomi per osservare la presenza di mutazioni e la presenza di cromosomi extra.
Trattamento per la sindrome di Down
Il trattamento per la sindrome di Down mira a favorire lo sviluppo del bambino, promuovendone la qualità di vita. Pertanto, si raccomanda di eseguire sessioni di fisioterapia, stimolazione psicomotoria e logopedia per facilitare la parola e il mangiare.
I bambini con questa sindrome dovrebbero essere monitorati dalla nascita e per tutta la vita, in modo che il loro stato di salute possa essere valutato regolarmente, perché questo cambiamento cromosomico aumenta il rischio di sviluppare malattie cardiache e respiratorie, apnea notturna e alterazioni della tiroide.
Inoltre, il bambino può avere qualche tipo di difficoltà di apprendimento, ma non sempre presenta un ritardo mentale significativo. Quindi puoi sviluppare, studiare e persino lavorare. L'aspettativa di vita oggi supera i 40 anni e in quegli anni le persone con sindrome di Down possono aver bisogno di cure mediche specialistiche, che devono essere individualizzate, e possono anche essere accompagnate da altre specialità, come la cardiologia o l'endocrinologia, per esempio.
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