Mosaicismo è il nome dato a un tipo di fallimento genetico durante lo sviluppo dell'embrione all'interno dell'utero materno, in cui la persona inizia ad avere 2 materiali genetici distinti, uno che è formato dalla giunzione dell'uovo con lo sperma dei genitori e un altro che si verifica a causa di una mutazione di una cellula nel corso dello sviluppo dell'embrione.
Pertanto, la persona svilupperà una miscela di cellule, con una percentuale di cellule normali e un'altra percentuale di cellule con la mutazione, come mostrato nella figura seguente:
Caratteristiche principali
Il mosaicismo si verifica quando una mutazione si verifica in una cellula embrionale, di solito la perdita o la duplicazione di un cromosoma, che fa sì che la persona sviluppi il suo organismo con 2 tipi di cellule e 2 tipi di materiale genetico. Questa mutazione può essere di 2 tipi:
- Germinativo o Gonadico: colpisce lo sperma o gli ovuli, con alterazioni suscettibili di essere trasmesse ai bambini. Alcuni esempi di malattie causate da cambiamenti nelle cellule germinali sono la sindrome di Turner, l'osteogenesi imperfetta e la distrofia muscolare di Duchenne;
- Somatico: in cui le cellule di qualsiasi altra parte del corpo portano questa mutazione, la persona può o non può sviluppare cambiamenti fisici causati da essa. Pertanto, l'espressione fisica della mutazione dipende da quali e quante cellule del corpo sono interessate. Il mosaicismo somatico può essere trasmesso dai genitori ai figli, e alcuni esempi di malattie causate sono la sindrome di Down e la neurofibromatosi.
Il mosaicismo misto, d'altra parte, si verifica quando la persona ha entrambi i tipi di mosaicismo, sia germinativo che somatico.
Il mosaicismo è diverso dal chimerismo in quanto, in questa situazione, il materiale genetico dell'embrione viene duplicato dalla fusione di 2 embrioni differenti, che diventano uno solo. Scopri di più su questa situazione nel chimerismo.
Conseguenze del mosaicismo
Sebbene molti casi di mosaicismo non causino sintomi o alcuna conseguenza per la salute della persona, questa situazione può causare la comparsa di diverse complicazioni e malattie per il portatore, e alcuni esempi sono:
- Predisposizione al cancro;
- Cambiamenti nella crescita;
- Predisposizione ad aborti spontanei;
- Cambiamenti nel modello di pigmentazione della pelle;
- Eterocromia oculare, in cui la persona può avere un occhio di ogni colore;
- Sindrome di Down;
- Sindrome di Turner;
- Osteogenesi imperfetta;
- Distrofia muscolare di Duchenne;
- Sindromi di McCune-Albright;
- Sindrome di Pallister-Killian;
- Sindrome di Proteus.
Inoltre, è stato osservato che il mosaicismo aumenta la predisposizione a malattie neurologiche degenerative, come ad esempio l'Alzheimer o il Parkinson.
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