La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che si verifica a causa di una mutazione nel cromosoma X, che porta al verificarsi di diverse ripetizioni della sequenza CGG.
Poiché hanno un solo cromosoma X, i ragazzi sono più colpiti da questa sindrome, presentando segni caratteristici come un viso allungato, orecchie grandi e tratti comportamentali simili a quelli dell'autismo. Questa mutazione può verificarsi anche nelle ragazze, tuttavia i segni ed i sintomi sono molto più lievi, perché avendo due cromosomi X, il cromosoma normale compensa il difetto dell'altro.
La diagnosi della sindrome dell'X fragile è difficile, poiché la maggior parte dei sintomi non è specifica, ma se esiste una storia familiare, è importante eseguire una consulenza genetica per verificare le possibilità che la sindrome si verifichi. Comprendi cos'è la consulenza genetica e come viene eseguita.
Caratteristiche principali della sindrome
La sindrome dell'X fragile è molto caratterizzata da disturbi comportamentali e menomazioni intellettive, soprattutto nei ragazzi, con difficoltà di apprendimento e di parola. Inoltre, ci sono anche caratteristiche fisiche, che includono:
- Faccia allungata;
- Orecchie grandi e sporgenti;
- Mento sporgente;
- Basso tono muscolare;
- Piedi piatti;
- Palato alto;
- Piega palmare singola;
- Strabismo o miopia;
- Scoliosi.
La maggior parte delle caratteristiche legate alla sindrome vengono notate solo dall'adolescenza. Nei maschi è ancora comune avere un testicolo ingrandito, mentre le donne possono avere problemi di fertilità e insufficienza ovarica.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di sindrome dell'X fragile può essere fatta mediante test molecolari e cromosomici, per identificare la mutazione, il numero di sequenze CGG e le caratteristiche del cromosoma. Questi test vengono solitamente eseguiti con un campione di sangue, saliva, capelli o anche liquido amniotico, se i genitori vogliono confermare la presenza della sindrome durante la gravidanza.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento per la sindrome dell'X fragile è principalmente attraverso la terapia comportamentale, la terapia fisica e, se necessario, la chirurgia per correggere i cambiamenti fisici.
Le persone con una storia di sindrome dell'X fragile in famiglia dovrebbero cercare una consulenza genetica per scoprire la probabilità di avere figli con la malattia. Gli uomini hanno il cariotipo XY, e se ne sono affetti possono trasmettere la sindrome solo alle figlie, mai ai figli, poiché il gene ricevuto dai ragazzi è Y, e questo non presenta alcuna alterazione correlata alla malattia.
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