La sindrome di Kallman è una malattia genetica rara caratterizzata da un ritardo nella pubertà e una riduzione o assenza dell'olfatto, a causa di una carenza nella produzione dell'ormone di rilascio delle gonadotropine.
Il trattamento consiste nella somministrazione di gonadotropine e ormoni sessuali e deve essere effettuato il prima possibile per evitare conseguenze fisiche e psicologiche.
Quali sono i sintomi
I sintomi dipendono dai geni che subiscono le mutazioni, la più comune è l'assenza o la riduzione dell'olfatto a ritardi nella pubertà.
Tuttavia, possono verificarsi altri sintomi, come daltonismo, alterazioni della vista, sordità, palatoschisi, anomalie renali e neurologiche e assenza di discesa dei testicoli nello scroto.
Cause possibili
La sindrome di Kallmann è dovuta a mutazioni nei geni che codificano per proteine responsabili dello sviluppo neuronale, provocando cambiamenti nello sviluppo del bulbo olfattivo e conseguente cambiamento nei livelli dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH).
La carenza congenita di GnRH significa che gli ormoni LH e FSH non vengono prodotti in quantità sufficienti per stimolare gli organi sessuali a produrre testosterone ed estradiolo, ad esempio ritardando la pubertà. Guarda quali sono i cambiamenti corporei che avvengono durante la pubertà.
Come viene fatta la diagnosi
I bambini che non iniziano lo sviluppo sessuale intorno all'età di 13 anni nelle ragazze e 14 anni nei ragazzi, o bambini che non progrediscono normalmente durante l'adolescenza, devono essere valutati dal medico.
Il medico dovrebbe analizzare la storia medica della persona, eseguire un esame fisico e richiedere la misurazione dei livelli di gonadotropine plasmatiche.
La diagnosi deve essere fatta in tempo per iniziare il trattamento ormonale sostitutivo e prevenire le conseguenze fisiche e psicologiche della pubertà ritardata
Qual è il trattamento
Il trattamento negli uomini deve essere effettuato a lungo termine, con la somministrazione di gonadotropina corionica umana o testosterone e nelle donne con estrogeni ciclici e progesterone.
La fertilità può anche essere ripristinata somministrando gonadotropine o utilizzando una pompa per infusione portatile per erogare GnRH sottocutaneo pulsato.
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