Uno dei modi per sospettare se il bambino ha la fibrosi cistica è controllare se il suo sudore è più salato del normale, questo perché questa caratteristica è molto comune in questa malattia. Sebbene il sudore salato sia indicativo di fibrosi cistica, la diagnosi viene fatta solo attraverso il prick test del tallone, che deve essere eseguito nel primo mese di vita. In caso di risultato positivo, la diagnosi è confermata dal test del sudore.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria senza cura, in cui alcune ghiandole producono secrezioni anomale che colpiscono principalmente il tratto digerente e respiratorio. Il suo trattamento prevede farmaci, dieta, terapia fisica e, in alcuni casi, intervento chirurgico. L'aspettativa di vita dei pazienti è in aumento a causa dei progressi nel trattamento e del più alto tasso di aderenza, con una persona media che raggiunge i 40 anni di età. Ulteriori informazioni sulla fibrosi cistica.
Sintomi della fibrosi cistica
Il primo segno di fibrosi cistica è quando il bambino non è in grado di eliminare il meconio, che corrisponde alle prime feci del neonato, nel primo o nel secondo giorno di vita. A volte il trattamento farmacologico non riesce a dissolvere queste feci e deve essere rimosso chirurgicamente. Altri sintomi che sono indicativi della fibrosi cistica sono:
- Sudore salato;
- Tosse cronica persistente, interruzione del cibo e del sonno;
- Catarro spesso;
- Bronchiolite ripetuta, che è la costante infiammazione dei bronchi;
- Infezioni delle vie respiratorie che si ripetono, come la polmonite;
- Respirazione difficoltosa;
- Stanchezza;
- Diarrea cronica o stitichezza grave;
- Perdita di appetito;
- Gas;
- Feci unte e di colore chiaro;
- Difficoltà ad aumentare di peso e crescita stentata.
Questi sintomi iniziano a manifestarsi nelle prime settimane di vita e il bambino deve ricevere il trattamento appropriato per evitare un peggioramento della condizione. Tuttavia, può accadere che la fibrosi cistica sia lieve e i sintomi compaiano solo nell'adolescenza o nell'età adulta.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi di fibrosi cistica si effettua tramite il prick test del tallone, obbligatorio per tutti i neonati e da effettuarsi fino al primo mese di vita. In caso di risultati positivi, viene quindi eseguito il test del sudore per confermare la diagnosi. In questo test, viene raccolto e valutato un po 'di sudore del bambino, poiché alcuni cambiamenti nel sudore indicano la presenza di fibrosi cistica.
Anche con il risultato positivo dei 2 test, il test del sudore viene solitamente ripetuto per essere sicuri della diagnosi finale, oltre ad essere importante osservare i sintomi presentati dal bambino. I bambini più grandi che hanno sintomi di fibrosi cistica dovrebbero sottoporsi a un test del sudore per confermare la diagnosi.
Inoltre, è importante eseguire un esame genetico per verificare quale mutazione correlata alla fibrosi cistica ha il bambino, perché a seconda della mutazione, la malattia può avere una progressione più lieve o più grave, che può indicare la migliore strategia di trattamento che dovrebbe essere seguito stabilito dal pediatra.
Conosci altre malattie che possono essere identificate dal test della puntura del tallone.
Trattamento della fibrosi cistica
Il trattamento per la fibrosi cistica dovrebbe iniziare non appena viene fatta la diagnosi, anche se non ci sono sintomi, poiché gli obiettivi sono posticipare le infezioni polmonari e prevenire la malnutrizione e il ritardo della crescita. Pertanto, l'uso di antibiotici per combattere e prevenire possibili infezioni può essere indicato dal medico, così come l'uso di farmaci antinfiammatori per aiutare ad alleviare i sintomi legati all'infiammazione dei polmoni.
È inoltre indicato l'uso di farmaci broncodilatatori per facilitare la respirazione e mucolitici per aiutare a diluire il catarro e facilitare l'eliminazione. Il pediatra può anche consigliare l'uso di integratori di vitamine A, E K e D, oltre agli enzimi digestivi per aiutare a digerire il cibo.
Il trattamento coinvolge diversi professionisti, perché oltre all'uso di farmaci, sono necessari fisioterapia respiratoria, monitoraggio nutrizionale e psicologico, ossigenoterapia per migliorare la respirazione e, in alcuni casi, interventi chirurgici per migliorare la funzionalità polmonare o trapianto di polmone. Scopri come il cibo può aiutare a curare la fibrosi cistica.
Possibili complicazioni
La fibrosi cistica causa complicazioni in diversi organi del corpo, che possono causare:
- Bronchite cronica, che è generalmente difficile da controllare;
- Insufficienza pancreatica, che può portare a malassorbimento del cibo consumato e malnutrizione;
- Diabete;
- Malattie del fegato, come infiammazione e cirrosi;
- Sterilità;
- Sindrome da ostruzione intestinale distale (DIOS), in cui si verifica un blocco dell'intestino, che causa crampi, dolore e gonfiore alla pancia;
- Calcoli biliari;
- Malattia ossea, che porta a una maggiore facilità di fratture ossee;
- Malnutrizione.
Alcune complicanze della fibrosi cistica sono difficili da controllare, ma il trattamento precoce è il modo migliore per aumentare la qualità della vita e favorire la corretta crescita del bambino. Nonostante abbiano molti problemi, le persone con fibrosi cistica di solito sono in grado di frequentare la scuola e il lavoro.
Aspettativa di vita
L'aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica varia da persona a persona in base alla mutazione, al sesso, all'aderenza al trattamento, alla gravità della malattia, all'età della diagnosi e alle manifestazioni cliniche respiratorie, digestive e pancreatiche. La prognosi è generalmente peggiore per le persone che non sono trattate adeguatamente, hanno una diagnosi tardiva o che hanno insufficienza pancreatica.
Nelle persone a cui è stata diagnosticata precocemente, preferibilmente subito dopo la nascita, è possibile che la persona raggiunga i 40 anni, ma per questo è necessario eseguire il trattamento nel modo corretto. Scopri come dovrebbe essere eseguito il trattamento per la fibrosi cistica.
Attualmente, circa il 75% delle persone che seguono il trattamento della fibrosi cistica come raccomandato arriva alla fine dell'adolescenza e circa il 50% raggiunge la terza decade di vita, che era solo il 10% prima.
Anche se il trattamento viene eseguito correttamente, è purtroppo difficile per la persona a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica raggiungere, ad esempio, i 70 anni. Questo perché anche con un trattamento adeguato si ha un progressivo coinvolgimento degli organi, che con il passare degli anni li rende fragili, deboli e perdono la loro funzione, determinando, nella maggior parte dei casi, insufficienza respiratoria.
Inoltre, le infezioni da microrganismi sono molto comuni nelle persone con fibrosi cistica e il trattamento costante con antimicrobici può causare la resistenza dei batteri, il che può complicare ulteriormente le condizioni cliniche del paziente.
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