rare malattie

La mielite trasversa acuta è un'infiammazione che colpisce i due lati di una parte della colonna vertebrale, causando sintomi come mal di schiena, debolezza delle gambe o delle braccia, paralisi e anche diminuzione della sensibilità nelle mani, a volte confusa con la poliomielite, Guillian-Barré e neurite traumatica. L

La sindrome occidentale è una malattia rara caratterizzata da frequenti crisi epilettiche, essendo più comune tra i ragazzi e che inizia a manifestarsi durante il primo anno di vita del bambino. Di solito le prime crisi si verificano tra i 3 ei 5 mesi di vita, anche se la diagnosi può essere fatta fino ai 12 mesi. C

La persona ermafrodita è colei che ha due organi genitali, sia maschili che femminili, allo stesso tempo, e può essere identificata alla nascita. Le cause dell'ermafroditismo non sono ancora ben stabilite, ma una delle teorie è che ci sono stati cambiamenti genetici durante lo sviluppo del bambino. U

Lo Schwannoma, noto anche come neurinoma o neurilemoma, è un tipo di tumore benigno che colpisce le cellule di Schwann situate nel sistema nervoso periferico o centrale. Di solito, questo tumore insorge dopo i 50 anni di età e può presentarsi nella regione della testa, del ginocchio, della coscia o retroperitoneale, per esempio. I

Lo Xeroderma pigmentoso, comunemente noto come XP, è una malattia genetica rara ed ereditaria caratterizzata da ipersensibilità cutanea ai raggi ultravioletti del sole, con conseguente secchezza cutanea e presenza di lentiggini e chiazze bianche, in particolare in aree di maggiore esposizione solare.

La rabdomiolisi è una sindrome grave che causa la distruzione delle fibre muscolari e può verificarsi dopo un trauma diretto o indiretto a un muscolo nel corpo. Dopo la loro distruzione, le fibre muscolari rilasciano sostanze tossiche per il flusso sanguigno che finiscono per causare gravi complicazioni nei reni e possono anche portare all'insufficienza renale.

Il trattamento per l'ernia di Morgagni, che è un raro problema congenito nel diaframma, dovrebbe essere guidato da un chirurgo generale e di solito viene fatto con un intervento chirurgico per correggere il problema subito dopo la diagnosi. Generalmente, la chirurgia viene eseguita per via laparoscopica attraverso un piccolo taglio tra le costole in cui il chirurgo inserisce un piccolo tubo flessibile nel diaframma per correggere il difetto del diaframma.

L'idrope fetale è una malattia rara in cui il liquido si accumula in varie parti del corpo del bambino durante la gestazione, ad esempio nei polmoni, nel cuore e nell'addome. Questa malattia è molto seria e presenta un trattamento difficile e può portare alla morte del bambino ancora presto nella vita o ad un aborto spontaneo. N

La porfiria corrisponde ad un gruppo di malattie genetiche e rare che sono caratterizzate dall'accumulo di sostanze che producono porfirina, che è una proteina responsabile del trasporto dell'ossigeno nel sangue, essendo essenziale per la formazione dell'eme e di conseguenza dell'emoglobina.

Ectopia cordis, nota anche come ectopia cardiaca, è una malformazione molto rara in cui il cuore del bambino si trova fuori dal torace sotto la pelle. In questa malformazione, il cuore può essere posizionato completamente al di fuori del petto o solo parzialmente al di fuori del petto. Nella maggior parte dei casi, ci sono altre malformazioni associate e, quindi, l'aspettativa di vita media è di poche ore, e la maggior parte dei bambini finisce per non sopravvivere dopo il primo giorno di vita. L

Il trattamento dell'infezione da Yersinia pestis deve essere iniziato poco dopo i primi sintomi della malattia dalla somministrazione di antibiotici per un periodo di 10 giorni a seconda del referto medico, come ad esempio: streptomicina; tetraciclina; gentamicina; fluorochinolone; Cloramfenicolo

Il noma è una malattia che di solito si manifesta nei paesi più poveri, a causa della scarsa igiene e della scarsa nutrizione, che causa la distruzione della bocca e del viso, a cominciare dall'apparizione di una piccola ferita all'interno della bocca che si sta diffondendo al resto dei tessuti della bocca e delle ossa.

La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica infantile estremamente rara caratterizzata da un invecchiamento accelerato di circa sette volte la velocità normale. Generalmente, i primi sintomi compaiono intorno all'età di 2 anni, tra cui molta crescita della lente e perdita di capelli, per esempio. P

Cos'è? La sindrome di Rokitansky è una malattia rara che causa cambiamenti nell'utero e nella vagina, causandone uno sviluppo insufficiente o assente. Così, è comune per la ragazza, che nasce con questa sindrome, avere un canale vaginale corto, assente o addirittura nato senza un utero. Di solito, questa sindrome viene rilevata nell'adolescenza, intorno all'età di 16 anni quando la ragazza non presenta le mestruazioni o quando, quando inizia un'attività sessuale, si riscontrano difficoltà che impediscono o rendono difficile il contatto intimo. La si

La malattia di Behçet è una condizione rara caratterizzata dall'infiammazione di diversi vasi sanguigni, che provoca la comparsa di lesioni cutanee, ulcere alla bocca e problemi alla vista. I sintomi di solito non compaiono allo stesso tempo, con parecchie crisi convulsive. Questa malattia è più comune nei 20-40 anni, ma può verificarsi a qualsiasi età e colpisce uomini e donne nella stessa proporzione. La d

La sindrome di Ménière è una malattia che causa disfunzione dell'orecchio interno e sebbene non esista una cura, è possibile ricorrere a vari tipi di trattamenti per migliorare i sintomi e prevenire il peggioramento della malattia. Il trattamento di solito consiste in cambiamenti nelle abitudini e nell'uso di medicinali che riducono le vertigini, come ad esempio il dimenidrato, la betametina o l'idroclorotiazide. Tu

L'angina di Vincent, nota anche come gengivite acuta necrotizzante acuta, è una malattia rara e grave delle gengive, caratterizzata dall'eccessivo sviluppo di batteri all'interno della bocca, che causa infezione e infiammazione, portando alla formazione di ulcere e morte del tessuto gengivale.

La porpora trombocitopenica idiopatica è una malattia autoimmune in cui gli anticorpi del corpo distruggono le piastrine nel sangue, con conseguente marcata riduzione di tali cellule. Quando questo accade, il corpo ha più difficoltà a fermare il sanguinamento, specialmente nel caso di piaghe e ictus. A

L'alcaptonuria, detta anche ocronosi, è una malattia rara caratterizzata da un errore nel metabolismo degli aminoacidi fenilalanina e tirosina a causa di una piccola mutazione nel DNA. Questa malattia si verifica a causa della mancanza di un enzima, la diossigenasi omogentisata o omogenea ossigenasi, che porta all'accumulo di acido omogentisico, che è un composto intermedio del metabolismo di questi amminoacidi e che in condizioni normali non è rilevabile nel sangue. L

La sindrome del vomito ciclico è una malattia rara caratterizzata da periodi in cui l'individuo trascorre ore alla volta, in particolare vomito quando è ansioso per qualcosa. Questa sindrome può verificarsi nelle persone di tutte le età, essendo più frequente nei bambini in età scolare. Questa sindrome non ha cura e nessun trattamento specifico, e di solito è raccomandato dal medico di usare farmaci antiemetici per ridurre le vertigini e aumentare l'assunzione di liquidi per evitare la disidratazione. Sinto