Ectopia cordis, nota anche come ectopia cardiaca, è una malformazione molto rara in cui il cuore del bambino si trova fuori dal torace sotto la pelle. In questa malformazione, il cuore può essere posizionato completamente al di fuori del petto o solo parzialmente al di fuori del petto.
Nella maggior parte dei casi, ci sono altre malformazioni associate e, quindi, l'aspettativa di vita media è di poche ore, e la maggior parte dei bambini finisce per non sopravvivere dopo il primo giorno di vita. L'ectopia cordis può essere identificata fin dal primo trimestre di gravidanza attraverso l'esame ecografico, ma ci sono anche casi più rari in cui la malformazione è osservabile solo dopo la nascita.
Oltre ai difetti nel cuore, questa malattia è anche associata a difetti della struttura del torace, dell'addome e di altri organi, come l'intestino e i polmoni. Questo problema dovrebbe essere trattato con un intervento chirurgico per sostituire il cuore sul posto, ma il rischio di morte è alto.
Che cosa causa questa malformazione
La causa specifica dell'ectopia cordis non è ancora nota, tuttavia, è possibile che la malformazione si manifesti a causa di uno sviluppo errato dello sterno, che risulta assente e consente al cuore di passare fuori dal torace, anche durante la gestazione.
Cosa succede quando il cuore è fuori dal petto
Quando il bambino nasce con il cuore fuori dal torace, di solito presenta anche altre complicazioni di salute come:
- Difetti nel funzionamento del cuore;
- Difetti nel diaframma, che portano a difficoltà di respirazione;
- Intestino fuori dal posto giusto.
Il bambino con ectopia cordis ha una maggiore possibilità di sopravvivenza quando il problema è solo la scarsa localizzazione del cuore, senza altre complicazioni associate.
Quali sono le opzioni di trattamento
Il trattamento è possibile solo attraverso un intervento chirurgico per sostituire il cuore in atto e ricostruire i difetti nel torace o in altri organi che sono stati colpiti. La chirurgia viene solitamente eseguita nei primi giorni di vita, ma dipende dalla gravità della malattia e dalle condizioni del bambino.
Tuttavia, l'ecotopia del cordis è un problema serio e nella maggior parte dei casi conduce alla morte nei primi giorni di vita, anche quando viene eseguita l'operazione. I genitori di bambini con questa malattia possono essere sottoposti a test genetici per valutare le probabilità di ricorrenza del problema o di altri difetti genetici nella prossima gravidanza.
Nei casi in cui il bambino è in grado di sopravvivere, è spesso necessario avere diversi interventi chirurgici per tutta la vita, oltre a mantenere regolari cure mediche, per garantire che non insorgano complicazioni potenzialmente letali.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi può essere fatta dalla 14a settimana di gravidanza attraverso esami ecografici convenzionali e morfologici. Dopo la diagnosi del problema, altri esami ecografici dovrebbero essere fatti frequentemente per monitorare lo sviluppo del feto e il peggioramento o meno della malattia, in modo che la consegna mediante taglio cesareo sia marcata.
