La sindrome di Highlander è una malattia rara caratterizzata da un ritardo nello sviluppo fisico, che fa apparire la persona come un bambino quando lui o lei è in realtà un adulto.
La diagnosi è fondamentalmente basata sull'esame obiettivo, poiché le caratteristiche sono molto evidenti. Tuttavia, non è ancora noto ciò che effettivamente causa la sindrome, ma gli scienziati ritengono che sia dovuto a mutazioni genetiche in grado di rallentare il processo di invecchiamento e, quindi, di ritardare i cambiamenti caratteristici della pubertà, per esempio.
Sintomi della sindrome di Highlander
La sindrome di Highlander è caratterizzata principalmente dal ritardo nella crescita, che lascia la persona con l'aspetto di un bambino, quando in realtà ha più di 20 anni, per esempio.
Oltre al ritardo dello sviluppo, le persone con questa sindrome non hanno i capelli, la pelle è morbida, anche se può avere le rughe, e nel caso degli uomini, ad esempio, non vi è alcun ispessimento della voce. Questi cambiamenti sono normali per verificarsi alla pubertà, tuttavia, le persone con la sindrome di Highlander di solito non entrano nella pubertà. Scopri cosa cambia il corpo durante la pubertà.
Possibili cause
Non è ancora noto quale sia la vera causa della sindrome di Highlander, ma si ritiene che sia dovuta a una mutazione genetica. Una delle teorie che giustificano la sindrome di Highlander è il cambiamento nei telomeri, che sono strutture presenti nei cromosomi legati all'invecchiamento.
I telomeri sono responsabili del controllo del processo di divisione cellulare, prevenendo la divisione incontrollata, che è ciò che accade nel cancro, per esempio. Con ogni divisione cellulare, un pezzo del telomero è perso, portando ad un invecchiamento progressivo, che è normale. Tuttavia, ciò che può accadere nella sindrome di Highlander è l'iperattivazione di un enzima chiamato telomerasi, che è responsabile della ricostituzione della parte del telomero che è stata persa, ritardando in tal modo l'invecchiamento.
Ci sono ancora alcuni casi segnalati di sindrome di Highlander, quindi non è ancora noto cosa porti a questa sindrome e come possa essere curata. Oltre a consultare un genetista, al fine di effettuare una diagnosi molecolare della malattia, potrebbe essere necessario consultare un endocrinologo per verificare la produzione di ormoni, che è probabilmente alterata, in modo che la terapia ormonale sostitutiva possa essere iniziata .
