La sindrome di Fanconi è una rara malattia dei reni che causa l'eccessiva eliminazione di glucosio, bicarbonato, potassio, fosfati e alcuni aminoacidi nelle urine. In questa malattia c'è anche la perdita di proteine nelle urine e l'urina può avere un odore più forte e più acido.
La sindrome ereditaria di Fanconi è causata da cambiamenti genetici che vengono trasmessi di padre in figlio.In casi più rari, la sindrome di Fanconi può essere acquisita, cioè può comparire in persone che non avevano la sindrome, principalmente a causa dell'ingestione di metalli pesanti, dell'ingestione di antibiotici scaduti o per alcuni problemi di salute come la carenza di vitamina D. , trapianto di rene, mieloma multiplo o amiloidosi.
Questa sindrome non ha cura e il suo trattamento consiste principalmente nel sostituire le sostanze perse con le urine.
Principali sintomi
I principali sintomi della sindrome di Fanconi includono:
- Urinare grandi quantità di urina;
- Urina dall'odore forte;
- Molta sete;
- Disidratazione;
- Corto;
- Debolezza;
- Dolore osseo;
- Macchie color caffè-latte sulla pelle;
- Assenza o difetto nei pollici.
Trattandosi di una sindrome solitamente causata dalla genetica, queste caratteristiche tendono ad apparire durante l'infanzia, intorno ai 5 anni.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi di Sindrome di Fanconi viene fatta sulla base dei sintomi, esame del sangue e test delle urine che mostrano un eccesso di glucosio, fosfato, bicarbonato, acido urico, potassio e sodio.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento della sindrome di Fanconi ha lo scopo di integrare le sostanze che si perdono con le urine. Per questo, il medico di solito indica l'assunzione di integratori contenenti potassio, fosfato e vitamina D, nonché bicarbonato di sodio per neutralizzare l'acidosi del sangue.
Si consiglia inoltre che la dieta sia più ricca di cibi ricchi delle sostanze che si perdono con le urine. Consulta un elenco di cibi ricchi di vitamina D e cibi ricchi di potassio.
Nei casi più gravi, in cui è presente anche insufficienza renale, può essere indicata l'emodialisi e persino il trapianto di rene.
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