La sindrome di Weaver è una rara condizione genetica in cui il bambino cresce molto velocemente durante l'infanzia, ma presenta ritardi nello sviluppo intellettuale, oltre ad avere caratteristiche facciali caratteristiche, come una fronte grande e occhi molto larghi, per esempio.
In alcuni casi, alcuni bambini possono anche presentare deformità articolari e spinali, muscoli deboli e pelle flaccida.
Non esiste una cura per la sindrome di Weaver, tuttavia, il follow-up da parte del pediatra e il trattamento adattato ai sintomi possono aiutare a migliorare la qualità della vita del bambino e dei genitori.
Principali sintomi
Una delle caratteristiche principali della sindrome di Weaver è che cresce più velocemente del normale, motivo per cui peso e altezza sono quasi sempre in percentili molto alti.
Tuttavia altri sintomi e caratteristiche includono:
- Poca forza muscolare;
- Riflessi esagerati;
- Ritardo nello sviluppo di movimenti volontari, come afferrare un oggetto;
- Pianto basso e rauco;
- Occhi ben divaricati;
- Pelle in eccesso nell'angolo dell'occhio;
- Collo piatto;
- Fronte larga;
- Orecchie molto grandi;
- Deformità del piede;
- Dita costantemente chiuse.
Alcuni di questi sintomi possono essere identificati subito dopo la nascita, mentre altri vengono identificati durante i primi mesi di vita durante le consultazioni con il pediatra, ad esempio. Pertanto, ci sono casi in cui la sindrome viene identificata solo pochi mesi dopo la nascita.
Inoltre, il tipo e l'intensità dei sintomi possono variare in base al grado della sindrome e, quindi, in alcuni casi possono passare inosservati.
Cosa causa la sindrome
Una causa specifica per l'emergere della sindrome di Weaver non è ancora nota, tuttavia, è possibile che avvenga a causa di una mutazione nel gene EZH2, responsabile della creazione di alcune copie del DNA.
Pertanto, la diagnosi della sindrome può spesso essere fatta attraverso un test genetico, oltre all'osservazione delle caratteristiche.
C'è ancora il sospetto che questa malattia possa passare dalla madre ai figli, quindi si consiglia di fare una consulenza genetica se c'è qualche caso della sindrome in famiglia.
Come viene eseguito il trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Weaver, tuttavia, possono essere utilizzate diverse tecniche in base ai sintomi e alle caratteristiche di ogni bambino. Uno dei trattamenti più utilizzati è la fisioterapia per correggere, ad esempio, le deformità dei piedi.
I bambini con questa sindrome sembrano anche essere a più alto rischio di sviluppare il cancro, in particolare il neuroblastoma, ed è quindi consigliabile fare visite regolari dal pediatra per valutare se ci sono sintomi, come perdita di appetito o distensione, che possono indicare il presenza di tumore, iniziare il trattamento il prima possibile. Ulteriori informazioni sul neuroblastoma.
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