La malattia di Fabry è una rara sindrome congenita che causa l'accumulo anormale di grasso nei vasi sanguigni, causando sintomi come dolore alle mani e ai piedi, cambiamenti negli occhi o macchie sulla pelle, per esempio.
Generalmente, i sintomi della malattia di Fabry insorgono durante l'infanzia, ma in alcuni casi la malattia può essere diagnosticata solo durante l'età adulta quando inizia a causare cambiamenti nel funzionamento dei reni o del cuore.
La malattia di Fabry non ha cura, ma può essere controllata con l'uso di alcuni farmaci per prevenire lo sviluppo di sintomi e l'insorgenza di complicazioni come problemi renali o ictus.
I sintomi della malattia di Fabry
I sintomi della malattia di Fabry possono insorgere all'inizio dell'infanzia e includono:
- Dolore o sensazione di bruciore alle mani e ai piedi;
- Macchie rosso scuro sulla pelle;
- Cambiamenti nell'occhio che non influenzano la visione;
- Dolore addominale;
- Cambiamento delle abitudini intestinali, specialmente dopo aver mangiato;
- Dolore alla schiena, specialmente nella regione dei reni.
Oltre a questi sintomi, la malattia di Fabry può causare nel corso degli anni altri segni correlati a lesioni progressive provocate in alcuni organi, come ad esempio occhi, cuore o reni.
Diagnosi della malattia di Fabry
La diagnosi della malattia di Fabry può essere effettuata attraverso esami del sangue per valutare la quantità di enzima responsabile dell'eliminazione del grasso in eccesso che si accumula nelle vene. Quindi, quando questo valore è basso, il medico può sospettare la malattia di Fabry e chiedere un test del DNA per identificare correttamente la malattia.
Trattamento per la malattia di Fabry
Il trattamento per la malattia di Fabry aiuta a controllare l'insorgenza dei sintomi e a prevenire lo sviluppo di complicanze. Può essere fatto con:
- Carbamazepina: aiuta a ridurre la sensazione di dolore o bruciore;
- Metoclopramide: diminuisce il funzionamento dell'intestino, evitando cambiamenti nel transito intestinale;
- Farmaci anticoagulanti come Aspirina o Warfarin: riducono il diluente del sangue e prevengono l'insorgenza di coaguli che possono causare ictus.
Oltre a questi medicinali, il medico può prescrivere anche farmaci per l'ipertensione, come il Captopril o Atenololo, perché prevengono lo sviluppo di danni renali e prevengono il verificarsi di complicanze in questi organi.
