La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica caratterizzata da un deficit enzimatico che causa la deposizione della sostanza grassa nelle cellule in vari organi del corpo, come il fegato, la milza o il polmone, così come l'osso o il midollo osseo ossea.
Pertanto, a seconda del sito interessato e di altre caratteristiche, la malattia può essere suddivisa in 3 tipi:
- Malattia di Gaucher di tipo 1 - non-neuropatico: è la forma più comune e colpisce sia gli adulti che i bambini, con una lenta progressione e una possibile vita normale con l'assunzione di farmaci corretta;
- Malattia di Gaucher di tipo 2 - forma neuropatica acuta: colpisce i bambini e di solito viene diagnosticata fino a 5 mesi di età, essendo una malattia grave che può portare alla morte entro 2 anni;
- Malattia di Gaucher di tipo 3 - forma neuropatica subacuta: colpisce bambini e adolescenti e la sua diagnosi viene solitamente fatta a 6 o 7 anni. Non è grave come il modulo 2, ma può portare alla morte entro i 20 o 30 anni a causa di complicanze neurologiche e polmonari.
A causa della gravità di alcune forme della malattia, la sua diagnosi dovrebbe essere fatta il prima possibile, al fine di iniziare un trattamento appropriato e ridurre le complicazioni potenzialmente letali.
Sintomi principali
I sintomi della malattia di Gaucher possono variare a seconda del tipo di malattia e dei siti colpiti, tuttavia i sintomi più comuni includono:
- Eccessiva stanchezza;
- Crescita ritardata;
- Emorragia nasale;
- Dolore alle ossa;
- Fratture spontanee;
- Ingrandimento del fegato e della milza;
- Vene varicose nell'esofago;
- Dolore addominale
Possono anche esserci malattie ossee come l'osteoporosi o l'osteonecrosi. E la maggior parte del tempo, questi sintomi non si presentano allo stesso tempo.
Quando la malattia colpisce anche il cervello, altri segni come movimenti anormali degli occhi, rigidità muscolare, difficoltà a deglutire o
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi della malattia di Gaucher si basa sui risultati di esami quali biopsia, puntura della milza, analisi del sangue o puntura del midollo spinale.
Come viene eseguito il trattamento?
La malattia di Gaucher non ha cura, tuttavia, ci sono alcune forme di trattamento che possono alleviare i sintomi e consentire una migliore qualità della vita. Nella maggior parte dei casi, il trattamento viene effettuato con l'uso di farmaci per il resto della vita, essendo i farmaci più utilizzati il Miglustat o l'Eliglustat, medicinali che impediscono la formazione delle sostanze grasse che si accumulano negli organi.
Nei casi più gravi, il medico può anche raccomandare un trapianto di midollo osseo o un intervento chirurgico per rimuovere la milza.
