La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica infantile estremamente rara caratterizzata da un invecchiamento accelerato di circa sette volte la velocità normale.
Generalmente, i primi sintomi compaiono intorno all'età di 2 anni, tra cui molta crescita della lente e perdita di capelli, per esempio. Poiché è una malattia che causa un rapido invecchiamento del corpo, i bambini con Progeria hanno un'aspettativa di vita di 14 anni per le ragazze e 16 per i ragazzi.
Purtroppo la malattia non ha ancora una cura, ma i problemi che si presentano possono essere trattati per migliorare la qualità della vita del bambino. In questo modo, è molto importante mantenere un follow-up costante presso il pediatra o altri specialisti medici, come il cardiologo, a seconda dei problemi.
Che cosa causa la progeria
La malattia è causata dal cambiamento in un singolo gene, noto come Blade A. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina importante che mantiene i nuclei delle cellule stabili. Quindi, quando avviene la mutazione, le cellule smettono di funzionare normalmente, invecchiando più velocemente.
A differenza della maggior parte delle mutazioni, questo cambiamento è solo dai genitori alla prole, che si verificano nello sperma o nell'uovo pochi istanti prima dell'ovulazione. In questo modo, lo sviluppo della malattia non può essere evitato.
Principali caratteristiche del bambino
La prima e principale caratteristica di Progeria è che la malattia causa una diminuzione molto pronunciata del tasso di crescita del bambino durante il primo anno di vita. Tuttavia, il bambino continua a svilupparsi intellettualmente, acquisendo nuove abilità.
I principali cambiamenti nell'aspetto emergeranno dal secondo anno di età e comprendono:
- Faccia sottile con piccolo mento;
- Testa molto più grande della faccia;
- Perdita di capelli tra cui ciglia e sopracciglia;
- Ritardo significativo nella caduta e crescita di nuovi denti;
- Pelle sottile e con vene visibili;
- Occhi sporgenti e difficili da chiudere le palpebre.
Tuttavia, durante lo sviluppo della malattia, sorgono anche problemi di salute come:
- Difficoltà di udito;
- Infiammazione delle articolazioni;
- Ossa fragili che soffrono di fratture costanti;
- Sviluppo del diabete;
- Problemi cardiovascolari come ipertensione e insufficienza cardiaca.
Se uno qualsiasi di questi sintomi si sviluppa durante il primo o il secondo anno di vita, è importante informare il pediatra in modo che possa valutare queste caratteristiche e confermare o meno la diagnosi della malattia.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste una forma specifica di trattamento per questa malattia e pertanto il medico suggerisce alcuni trattamenti in base ai problemi che si presentano. Tra le forme di trattamento più utilizzate ci sono:
- Uso quotidiano dell'aspirina: permette di mantenere il sangue più sottile, evitando la formazione di coaguli che possono provocare infarti o ictus;
- Sessioni di fisioterapia: aiutano ad alleviare l'infiammazione articolare e rafforzare i muscoli, evitando fratture facili;
- Ambulatori: sono usati per trattare o prevenire gravi problemi, specialmente nel cuore.
Inoltre, il medico può prescrivere anche altri medicinali, come le statine, per abbassare il colesterolo o gli ormoni della crescita, se ad esempio il bambino è troppo sottopeso.
Il bambino con progeria deve essere seguito da diversi operatori sanitari, poiché questa malattia finisce per interessare diversi sistemi. Quindi, quando il bambino inizia ad avere dolori articolari e muscolari, dovrebbe essere vista da un ortopedico per consigliarla sul farmaco giusto e dare consigli su come salvare le sue articolazioni, evitando il peggioramento di artrite e artrite.
Il cardiologo dovrebbe accompagnare il bambino sin dalla sua diagnosi, poiché la maggior parte dei pazienti muore a causa di complicanze cardiache.
Tutti i bambini con progeria dovrebbero seguire una dieta orientata al nutrizionismo per evitare il più possibile l'osteoporosi e migliorare il loro metabolismo.
Praticare qualche attività fisica o sport almeno due volte a settimana è anche consigliato in quanto migliora la circolazione sanguigna, rafforza i muscoli, distrae la mente e di conseguenza la qualità della vita della famiglia.
Essere consigliati da uno psicologo può anche essere utile per il bambino a notare la propria malattia e in caso di depressione.
