L'alcaptonuria, detta anche ocronosi, è una malattia rara caratterizzata da un errore nel metabolismo degli aminoacidi fenilalanina e tirosina a causa di una piccola mutazione nel DNA. Questa malattia si verifica a causa della mancanza di un enzima, la diossigenasi omogentisata o omogenea ossigenasi, che porta all'accumulo di acido omogentisico, che è un composto intermedio del metabolismo di questi amminoacidi e che in condizioni normali non è rilevabile nel sangue.
La malattia si manifesta nell'infanzia cambiando il colore dell'urina, che diventa nero, e la presenza di macchie scure sulla pelle e sulle orecchie, per esempio. Alcune persone, tuttavia, diventano solo sintomatiche dall'età di 40 anni, il che rende la terapia più difficile ei sintomi sono in genere più gravi.
L'alcaptonuria non ha una cura, tuttavia il trattamento aiuta a ridurre i sintomi, si raccomanda di seguire una dieta povera di cibi che contengono fenilalanina e tirosina, oltre all'aumento del consumo di alimenti ricchi di vitamina C, come il limone, per esempio.
Sintomi di alcaptonuria
I sintomi più caratteristici dell'alcaptonuria sono:
- Urina scura, quasi nera - Conoscere altre cause di urina nera;
- Cerume bluastro;
- Macchie nere sulla parte bianca dell'occhio, attorno all'orecchio e alla laringe;
- la sordità;
- Artrite che causa dolore alle articolazioni e limitazione del movimento;
- Rigidità della cartilagine;
- Calcoli renali e prostata, nel caso degli uomini;
- Problemi cardiaci
Il pigmento scuro può accumularsi nella pelle nelle regioni dell'ascella e dell'inguine che, durante la sudorazione, possono passare per i vestiti. È frequente che la persona abbia difficoltà a respirare a causa del processo di rigidità della cartilagine costale e della raucedine a causa della rigidità della membrana ialina. Negli ultimi stadi della malattia, l'acido può accumularsi nelle vene e nelle arterie del cuore, il che può portare a gravi problemi cardiaci.
La diagnosi di alittonuria viene effettuata attraverso l'analisi dei sintomi, principalmente a causa della colorazione scura caratteristica della malattia che compare in diverse parti del corpo, oltre all'esame di laboratorio che mira a rilevare la concentrazione dell'acido omogentisico nel sangue, principalmente, o rilevare la mutazione per mezzo di esami molecolari. Capire cos'è la diagnosi molecolare e a cosa serve.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per alcaptonuria ha lo scopo di alleviare i sintomi, poiché si tratta di una malattia genetica di carattere recessivo. Pertanto, l'uso di analgesici o antinfiammatori può essere raccomandato per alleviare il dolore articolare e la rigidità della cartilagine, così come le sessioni di fisioterapia, che possono essere fatte con infiltrazione di corticosteroidi, per migliorare la mobilità delle articolazioni colpite.
Inoltre, si raccomanda di seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina e tirosina, poiché sono precursori dell'acido omogentisico, e si raccomanda pertanto di evitare il consumo di anacardi, mandorle, noci del Brasile, avocado, funghi, albume d'uovo, banana, latte e fagioli, per esempio. Scopri quali alimenti sono ricchi di fenilalanina e tirosina che dovrebbero essere evitati.
L'assunzione di vitamina C, o acido ascorbico, è anche indicata come trattamento in quanto è efficace nel ridurre l'accumulo di pigmento bruno nella cartilagine e nello sviluppo di artrite. Ulteriori informazioni sull'acido ascorbico.
