La sindrome di Richieri-Costa Pereira è una malattia estremamente rara che si verifica a causa di alterazioni genetiche nel cromosoma 17 di alcuni bambini, portando allo sviluppo di anomalie del viso e della laringe, nonché a deformazioni dei piedi e delle mani.
Questa malattia fu identificata per la prima volta in Brasile nel 1992 in un ospedale USP e fino ad oggi sono stati identificati solo 20 bambini con questo tipo di mutazione genetica.
Sebbene la maggior parte delle malformazioni di questa sindrome non abbiano cura, ci sono alcune forme di trattamento che aiutano a ridurre il loro impatto sulla salute del bambino, migliorando la qualità della vita.
Principali sintomi e caratteristiche
Le caratteristiche più tipiche di questa malattia sono la malformazione della mandibola che, invece di essere solo un osso, è divisa in due che non si uniscono, formando una fessura nella regione inferiore della bocca.
Tuttavia, possono anche presentarsi altre caratteristiche, come ad esempio:
- Altezza inferiore al normale;
- Mancanza di denti centrali inferiori;
- Mani non sviluppate;
- Dita piegate o meno del normale;
- Bocca troppo piccola;
- Piedi piegati;
- Orecchie cadute
A causa di questi cambiamenti, la maggior parte dei bambini ha difficoltà a respirare, mangiare e persino a comunicare, oltre ad avere una maggiore tendenza a sviluppare infezioni nelle orecchie, laringe o bocca, per esempio.
Cosa causa la sindrome
La sindrome di Richieri-Costa Pereira è causata da cambiamenti nel DNA del cromosoma 17 e, sebbene i fattori che portano a questi cambiamenti non siano ancora noti, i ricercatori possono identificare che circa 17 dei 20 bambini affetti sembrano avere famiglie che derivano da uno stesso discendente.
In questo modo, questa sembra essere una malattia legata soprattutto alle persone legate a questa famiglia, da un certo grado di parentela, anche se molto lontana.
Come viene eseguito il trattamento?
La principale forma di trattamento utilizzata in questa malattia è l'uso della chirurgia per cercare di correggere le malformazioni causate dalla malattia e consentire al bambino di crescere e svilupparsi con meno ostacoli.
In alcuni casi, il bambino può anche aver bisogno di sottoporsi a interventi chirurgici per posizionare le opzioni temporanee mentre le malformazioni non possono ancora essere trattate, ad esempio una tracheotomia respiratoria migliore o l'introduzione di un tubo direttamente nello stomaco per facilitare l'alimentazione, per esempio.
Inoltre, si raccomanda anche di avere sessioni di fisioterapia e terapia occupazionale per accelerare il recupero dopo ogni intervento chirurgico e aiutare il bambino ad adattarsi ai propri limiti in modo da essere il più indipendente possibile nelle proprie attività quotidiane.
