La malattia di Von Willebrand o VWD è una malattia genetica ed ereditaria caratterizzata dalla diminuzione o dall'assenza della produzione del fattore di Von Willebrand (VWF), che ha un ruolo importante nel processo di coagulazione. Secondo l'emendamento, la malattia di von Willebrand può essere classificata in tre tipi principali:
- Tipo 1, in cui si verifica una diminuzione parziale della produzione di VWF;
- Tipo 2, in cui il fattore prodotto non è funzionale;
- Tipo 3, in cui vi è una completa carenza del fattore Von Willebrand.
Questo fattore è importante per promuovere l'adesione piastrinica all'endotelio, diminuendo e fermando l'emorragia, e trasporta il fattore VIII della coagulazione, che è importante per prevenire la degradazione piastrinica nel plasma ed è necessario per l'attivazione del fattore X e la continuazione della cascata. Coagulazione per formare il tappo piastrinico.
Questa malattia è genetica ed ereditaria, cioè può essere trasmessa tra generazioni, tuttavia, può anche essere acquisita durante l'età adulta quando la persona ha qualche tipo di malattia autoimmune o cancro, per esempio.
La malattia di Von Willebrand non ha cura, ma controllo, che deve essere fatto per tutta la vita secondo la guida del medico, il tipo di malattia e i sintomi presentati.
Principali sintomi
I sintomi della malattia di Von Willebrand dipendono dal tipo di malattia, tuttavia, i più comuni includono:
- Sanguinamento frequente e prolungato dal naso;
- Sanguinamento ricorrente dalle gengive;
- Emorragia in eccesso dopo un taglio;
- Sangue nelle feci o nelle urine;
- Lividi frequenti su varie parti del corpo;
- Aumento del flusso mestruale.
Tipicamente, questi sintomi sono più gravi nei pazienti con malattia di von Willebrand di tipo 3, poiché vi è una maggiore carenza della proteina che regola la coagulazione.
Come è la diagnosi
La diagnosi della malattia di Von Willebrand viene effettuata attraverso test di laboratorio in cui vengono verificate la presenza di VWF e fattore VIII plasmatico, oltre al test del tempo di sanguinamento e della quantità di piastrine circolanti. È normale che il test venga ripetuto da 2 a 3 volte per avere una corretta diagnosi della malattia, evitando risultati falsi negativi.
Poiché si tratta di una malattia genetica, la consulenza genetica prima o durante la gravidanza può essere consigliata per verificare il rischio che il bambino nasca con la malattia.
In relazione ai test di laboratorio, vengono solitamente identificati bassi livelli o assenza di VWF e fattore VIII e aPTT prolungato.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento per la malattia di Von Willebrand viene eseguito secondo la guida dell'ematologo e l'uso di antifibrinolitici, che sono in grado di controllare il sanguinamento dalla mucosa orale, dal naso, dall'emorragia e nelle procedure odontoiatriche, è solitamente raccomandato.
Inoltre, può essere indicato l'uso di Desmopressina o Acido Aminocaproico per regolare la coagulazione, in aggiunta al concentrato di fattore Von Willebrand.
Durante il trattamento, si consiglia alle persone con malattia di Von Willebrand di evitare situazioni rischiose, come la pratica di sport estremi e l'assunzione di aspirina e altri farmaci antinfiammatori non steroidei, come l'ibuprofene o il diclofenac, senza consultare un medico.
Trattamento in gravidanza
Le donne con la malattia di Von Willebrand possono avere una gravidanza normale, senza bisogno di farmaci, tuttavia, la malattia può essere trasmessa ai loro figli, poiché è una malattia genetica.
In questi casi, il trattamento della malattia durante la gravidanza viene effettuato solo 2 o 3 giorni prima del parto con desmopressina, soprattutto quando il parto è con taglio cesareo, l'uso di questo farmaco è importante per controllare l'emorragia e preservare la vita della donna. È anche importante che questo farmaco venga utilizzato fino a 15 giorni dopo il parto, poiché i livelli di fattore VIII e VWF diminuiscono nuovamente, con rischio di emorragia postpartum.
Tuttavia, questa cura non è sempre necessaria, soprattutto se i livelli di fattore VIII sono generalmente di 40 UI / dl o più. Ecco perché è importante avere contatti periodici con l'ematologo o l'ostetrico per verificare la necessità dell'uso dei farmaci e se c'è qualche rischio sia per la donna che per il bambino.
Il trattamento è dannoso per il bambino?
L'uso di farmaci correlati alla malattia di Von Willebrand durante la gravidanza non è dannoso per il bambino ed è quindi un metodo sicuro. Tuttavia, è necessario che il bambino effettui un test genetico dopo la nascita per verificare se ha o meno la malattia e, in caso affermativo, per iniziare il trattamento.
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