La sindrome di Patau è una malattia genetica rara caratterizzata dalla triplicazione del cromosoma 13, che interferisce direttamente con lo sviluppo fetale, provocando malformazioni nel sistema nervoso, difetti cardiaci, labbro leporino e tetto della bocca del bambino.
Questa alterazione è più comune quando la donna ha più di 35 anni, perché c'è una maggiore probabilità di alterazioni cromosomiche dopo quell'età. Per indagare sulla sindrome di Patau, è possibile eseguire l'ecografia, l'amniocentesi o il test del DNA fetale nel sangue materno per valutare i cromosomi del feto e, quindi, verificare la presenza di cambiamenti.
Normalmente i bambini con questa malattia sopravvivono in media meno di 3 giorni, ma ci sono casi di sopravvivenza fino a 10 anni di età, a seconda della gravità della sindrome, ed è importante in tutti i casi che il bambino sia accompagnato dal pediatra per nutrirsi può succedere più facilmente.
Caratteristiche principali
Le caratteristiche più comuni dei bambini con sindrome di Patau sono:
- Gravi malformazioni nel sistema nervoso centrale;
- Grave ritardo mentale;
- Difetti cardiaci congeniti;
- Nel caso dei ragazzi, i testicoli non possono scendere dalla cavità addominale allo scroto;
- Nel caso delle ragazze, possono verificarsi cambiamenti nell'utero e nelle ovaie;
- Reni policistici;
- Labbro leporino e palato;
- Malformazione delle mani;
- Difetti nella formazione degli occhi o assenza di essi.
Inoltre, alcuni bambini possono anche avere un basso peso alla nascita e un sesto dito sulle mani o sui piedi e possono anche avere cambiamenti nel sistema circolatorio e urogenitale.
Come è la diagnosi
La diagnosi della sindrome di Patau può essere fatta durante la gravidanza attraverso esami prenatali, soprattutto nel caso di donne di età superiore ai 35 anni, in quanto vi è un maggior rischio di alterazioni cromosomiche dopo tale età.
Pertanto, se si notano cambiamenti durante l'esecuzione dell'ecografia, possono essere indicati test di laboratorio per identificare la presenza di DNA fetale circolante nel sangue materno e, quindi, sarà possibile valutare i cromosomi e identificare possibili cambiamenti. Inoltre, per confermare la diagnosi può essere eseguita anche l'amniocentesi.
Dopo la nascita, la diagnosi di sindrome di Patau può essere fatta attraverso la valutazione delle caratteristiche presentate dal bambino, risultato di esami di imaging e citogenetica, che è un esame genetico di laboratorio in cui si osservano i cromosomi, ed è possibile notare il cromosoma trisomico 13 caratteristico di questa sindrome.
Come viene eseguito il trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Patau, tuttavia il trattamento indicato dal pediatra mira ad alleviare il disagio e facilitare l'alimentazione del bambino, oltre ad alleviare altri sintomi che possono insorgere.
Inoltre, può anche essere necessario eseguire un intervento chirurgico per riparare difetti cardiaci o crepe nelle labbra e sul palato e fare sessioni di terapia fisica, terapia occupazionale e logopedia, che possono aiutare nello sviluppo dei bambini.
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Bibliografia
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V .; POLLI, Janaina B. Risultati gestazionali, perinatali e familiari di pazienti con sindrome di Patau. Rev Paul Pediatr. Vol 31. 4a ed; 459-465, 2013
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