Lo xeroderma pigmentoso è una malattia genetica rara ed ereditaria caratterizzata da ipersensibilità della pelle ai raggi UV del sole, con conseguente secchezza cutanea e presenza di numerose lentiggini e macchie bianche sparse in tutto il corpo, soprattutto nelle zone di maggiore esposizione solare , comprese le labbra.
A causa della grande sensibilità della pelle, le persone con diagnosi di xeroderma pigmentoso hanno maggiori probabilità di sviluppare lesioni pre-maligne o cancro della pelle, ed è importante usare quotidianamente creme solari superiori a 50 SPF e indumenti appropriati. Questa malattia genetica non ha una cura definitiva, ma il trattamento può prevenire l'insorgenza di complicanze e deve essere seguito per tutta la vita.
Sintomi di xeroderma pigmentoso
I segni e sintomi dello xeroderma pigmentoso e la gravità possono variare a seconda del gene interessato e del tipo di mutazione. I principali sintomi legati a questa malattia sono:
- Molte lentiggini sul viso e su tutto il corpo, diventano ancora più scure se esposte al sole;
- Gravi ustioni dopo pochi minuti di esposizione al sole;
- Sulla pelle esposta al sole compaiono vesciche;
- Macchie scure o chiare sulla pelle;
- Formazione di croste sulla pelle;
- Pelle secca con comparsa di squame;
- Ipersensibilità agli occhi.
I segni ei sintomi dello xeroderma pigmentoso di solito compaiono durante l'infanzia fino all'età di 10 anni. È importante che il dermatologo venga consultato non appena compaiono i primi segni e sintomi in modo che il trattamento possa iniziare subito dopo, perché dopo 10 anni è comune che la persona inizi a sviluppare segni e sintomi legati al cancro della pelle, che rende il trattamento più complicato. Impara a identificare i sintomi del cancro della pelle.
Causa principale
La causa principale dello xeroderma pigmentoso è la presenza di una mutazione nei geni responsabili della riparazione del DNA dopo l'esposizione alle radiazioni ultraviolette. Pertanto, come conseguenza di questa mutazione, il DNA non può essere riparato correttamente, determinando cambiamenti nella sensibilità della pelle e portando allo sviluppo dei segni e dei sintomi della malattia.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento per lo xeroderma pigmentoso deve essere guidato dal dermatologo in base al tipo di lesione presentato dalla persona. In caso di lesioni pre-maligne, il medico può consigliare un trattamento topico, la sostituzione della vitamina D per via orale e alcune misure per prevenire la progressione delle lesioni, come l'uso quotidiano della crema solare e l'uso di indumenti con maniche lunghe e pantaloni lunghi, uso di occhiali da sole con fattore di protezione UV, ad esempio.
Tuttavia, nel caso di lesioni con caratteristiche maligne, possibilmente indicative di cancro della pelle, potrebbe essere necessario eseguire un intervento chirurgico per rimuovere le lesioni che si manifestano nel tempo, oltre ad eseguire trattamenti specifici, che possono comportare anche chemioterapia e / o radioterapia dopo l'intervento chirurgico. Comprendi come viene eseguito il trattamento per il cancro della pelle.
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Bibliografia
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