La sindrome di Berardinelli-Seipe, nota anche come lipodistrofia congenita generalizzata, è una rara malattia genetica caratterizzata dal malfunzionamento delle cellule adipose nel corpo, che non causa il normale accumulo di grasso nel corpo, poiché inizia ad essere immagazzinato in altri come come fegato e muscoli.
Una delle caratteristiche principali di questa sindrome è lo sviluppo di un diabete grave che normalmente inizia durante la pubertà, intorno agli 8-10 anni, e dovrebbe essere trattato con una dieta povera di grassi e zuccheri e con farmaci che aiutano a controllare il diabete e il colesterolo alto.
Sintomi
I sintomi della Sindrome di Berardinelli-Seipe sono legati alla riduzione del normale tessuto adiposo nell'organismo, portando a caratteristiche che possono manifestarsi nel primo anno di vita, come ad esempio:
- Colesterolo alto e trigliceridi;
- Insulino-resistenza e diabete;
- Mento, mani e piedi larghi e allungati;
- Muscoli aumentati;
- Ingrossamento del fegato e della milza, che causa gonfiore alla pancia;
- Problemi di cuore;
- Crescita accelerata;
- Aumento esagerato dell'appetito, ma con perdita di peso;
- Cicli mestruali irregolari;
- Capelli spessi e secchi.
Inoltre, possono comparire sintomi come ipertensione, cisti sulle ovaie e gonfiore ai lati del collo, vicino alla bocca. Questi sintomi possono essere osservati fin dall'infanzia, diventando più evidenti dalla pubertà.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi di questa sindrome viene effettuata sulla base della valutazione delle caratteristiche cliniche del paziente e dei test che identificheranno problemi di colesterolo, fegato, reni e diabete.
Dalla conferma della diagnosi, il trattamento è principalmente finalizzato al controllo del diabete e del colesterolo ed evitare le complicanze della malattia, e possono essere utilizzati farmaci come Metformina, insulina e Simvastatina.
Inoltre, dovresti anche seguire una dieta povera di grassi e ricca di omega-3 per aiutare a controllare il colesterolo, oltre a controllare il consumo di zucchero e carboidrati semplici, come riso, farina e pasta, per aiutare a controllare il diabete. Scopri cosa mangiare nel diabete.
Complicazioni
Le complicanze della sindrome di Berardinelli-Seipe dipendono dal follow-up del trattamento e dalla risposta dell'organismo del paziente ai farmaci utilizzati, con eccesso di grasso nel fegato e cirrosi, crescita accelerata nell'infanzia, pubertà precoce e cisti ossee, provocando frequenti fratture .
Inoltre, è anche comune che il diabete presentato in questa malattia porti a complicazioni come problemi alla vista, problemi ai reni e aumento del rischio di malattie cardiovascolari.
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