L'emoglobinuria parossistica notturna, nota anche come EPN, è una malattia rara di origine genetica, caratterizzata da alterazioni nella membrana dei globuli rossi, che portano alla sua distruzione ed eliminazione dei componenti dei globuli rossi nelle urine, essendo quindi considerata un emolitico cronico anemia.
Il termine notturno si riferisce al periodo della giornata in cui è stato osservato il più alto tasso di distruzione dei globuli rossi nelle persone con la malattia, ma le indagini hanno dimostrato che l'emolisi, cioè la distruzione dei globuli rossi, si verifica in qualsiasi momento della giornata in persone che hanno la malattia emoglobinuria.
La EPN non ha cura, tuttavia il trattamento può essere effettuato attraverso il trapianto di midollo osseo e l'uso di Eculizumab, che è il farmaco specifico per il trattamento di questa malattia. Ulteriori informazioni su Eculizumab.
Principali sintomi
I principali sintomi dell'emoglobinuria parossistica notturna sono:
- Prima urina molto scura, a causa dell'elevata concentrazione di globuli rossi nelle urine;
- Debolezza;
- Sonnolenza;
- Capelli e unghie deboli;
- Lentezza;
- Dolore muscolare;
- Infezioni frequenti;
- Non mi sento bene;
- Dolore addominale;
- Ittero;
- Disfunzione erettile maschile;
- Diminuzione della funzionalità renale.
Le persone con emoglobinuria parossistica notturna hanno una maggiore possibilità di trombosi a causa di cambiamenti nel processo di coagulazione del sangue.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di emoglobinuria parossistica notturna viene effettuata mediante diversi esami, quali:
- Emocromo, che nelle persone con EPN è indicato pancitopenia, che corrisponde alla diminuzione di tutti i componenti del sangue - saper interpretare l'emocromo;
- Dosaggio di bilirubina libera, che viene aumentato;
- Identificazione e dosaggio, mediante citometria a flusso, degli antigeni CD55 e CD59, che sono proteine presenti nella membrana dei globuli rossi e, in caso di emoglobinuria, sono ridotti o assenti.
Oltre a questi test, l'ematologo può richiedere test complementari, come il test del saccarosio e il test HAM, che aiutano nella diagnosi dell'emoglobinuria parossistica notturna. Di solito la diagnosi avviene tra i 40 ei 50 anni e la sopravvivenza della persona è di circa 10-15 anni.
Come trattare
Il trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna può essere effettuato con il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche e con il farmaco Eculizumab (Soliris) 300 mg ogni 15 giorni. Questo farmaco può essere fornito da SUS attraverso un'azione legale.
Si raccomanda inoltre l'integrazione di ferro con acido folico, oltre ad un adeguato monitoraggio nutrizionale ed ematologico.
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