La sindrome di Schinzel-Giedion è una rara malattia congenita che causa l'insorgenza di malformazioni scheletriche, alterazioni del volto, ostruzione delle vie urinarie e gravi ritardi di sviluppo nel bambino.
Generalmente, la sindrome di Schinzel-Giedion non è ereditaria e, pertanto, può verificarsi in famiglie senza storia della malattia.
La sindrome di Schinzel-Giedion non ha cura, ma si possono eseguire interventi chirurgici per correggere alcune malformazioni e migliorare la qualità della vita del bambino, tuttavia, l'aspettativa di vita è bassa.
Sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion
I sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion includono:
- Faccia stretta con fronte grande;
- Bocca e lingua più grandi del normale;
- Eccessiva peluria del corpo;
- Problemi neurologici, come disturbi della vista, convulsioni o sordità;
- Gravi cambiamenti nel cuore, nei reni o nei genitali.
Di solito questi sintomi vengono identificati subito dopo la nascita e quindi il bambino potrebbe dover essere ricoverato in ospedale per trattare i sintomi prima della dimissione dal reparto maternità.
Oltre ai sintomi caratteristici della malattia, i bambini con sindrome di Schinzel-Giedion hanno anche degenerazione neurologica progressiva, aumento del rischio di tumori e infezioni respiratorie ricorrenti come la polmonite.
Come trattare la sindrome di Schinzel-Giedion
Non esiste un trattamento specifico per curare la sindrome di Schinzel-Giedion, tuttavia alcuni trattamenti, in particolare gli interventi chirurgici, possono essere utilizzati per correggere le malformazioni causate dalla malattia, migliorando la qualità della vita del bambino.
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