La sindrome di Alagille è una rara malattia genetica che colpisce gravemente diversi organi, in particolare il fegato e il cuore, e può essere fatale. Questa malattia è caratterizzata da insufficienza di dotti biliari ed epatici, portando così all'accumulo di bile nel fegato, che impedisce di lavorare normalmente per eliminare gli sprechi dal sangue.
I sintomi sono ancora presenti nell'infanzia e possono essere una causa di ittero prolungato nei neonati. In alcuni casi, i sintomi possono passare inosservati, senza causare gravi danni e nei casi più gravi può essere necessario trapiantare gli organi colpiti.
Possibili sintomi
Oltre all'insufficienza dei dotti biliari, la sindrome di Alagille causa una diversità di segni e sintomi, come ad esempio:
- Pelle giallastra;
- Visione offuscata;
- Ossa della colonna vertebrale a forma di farfalla;
- Fronte e fronte sporgenti sporgenti;
- Problemi cardiaci;
- Sviluppo ritardato;
- Prurito generalizzato;
- Deposizione di colesterolo sulla pelle;
- Stenosi polmonare periferica;
- Cambiamenti oftalmologici
Oltre a questi sintomi, possono verificarsi anche insufficienza epatica di una forma progressiva, anomalie cardiache e renali. In generale, la malattia si stabilizza tra i 4 ei 10 anni di età, ma in presenza di insufficienza epatica o di lesioni cardiache il rischio di mortalità è più alto.
Cause della sindrome di Alagille
La sindrome di Alagille è una malattia autosomica dominante, il che significa che se uno dei genitori del bambino ha questo problema, la probabilità che il bambino abbia la malattia è del 50%. Tuttavia, la mutazione può verificarsi anche nel bambino, anche se entrambi i genitori sono sani.
Questa malattia è causata da cambiamenti o mutazioni nella sequenza del DNA che codifica un gene specifico situato sul cromosoma 20 che è responsabile del normale funzionamento del fegato, del cuore e di altri organi, in modo che non funzionino normalmente.
Diagnosi della sindrome di Alagille
Poiché provoca molti sintomi, la diagnosi di questa malattia può essere fatta in diversi modi, la più comune è una biopsia epatica.
Valutazione di segni e sintomi
Se la pelle è gialla, o se ci sono caratteristiche anomalie facciali e vertebrali, problemi cardiaci e renali, cambiamenti oftalmici o ritardo dello sviluppo, è molto probabile che il bambino soffra di questa sindrome. Tuttavia, ci sono altri modi per diagnosticare la malattia.
Misurazione della funzione del pancreas
Si possono effettuare dei test che valutano il funzionamento del pancreas, determinando la quantità di grasso assorbita dal cibo ingerito dal bambino attraverso l'analisi delle feci. Tuttavia, dovrebbero essere eseguiti più test, poiché questo test isolato può essere un indicatore di altre malattie.
Valutazione da parte di un cardiologo
Il cardiologo può rilevare un problema cardiaco attraverso un ecocardiogramma, che consiste in una ecografia al cuore per vedere la struttura e il funzionamento, o attraverso un elettrocardiogramma che misura la frequenza cardiaca.
Valutazione da parte di un oftalmologo
L'oftalmologo può eseguire un esame oculistico specializzato per rilevare eventuali anomalie, disturbi agli occhi o cambiamenti nella pigmentazione della retina.
Valutazione della colonna radiologica
Una radiografia della colonna vertebrale può aiutare a rilevare le ossa della spina dorsale sotto forma di una farfalla, che è il difetto più comune associato a questa sindrome.
Trattamento per la malattia di Alagille
Questa malattia non ha cura, tuttavia, per migliorare i sintomi e la qualità della vita, i farmaci che regolano il flusso biliare, come Ursodiol e multivitaminici con vitamina A, D, E, K, calcio e zinco sono raccomandati per correggere carenze nutrizionali che possono verificarsi a causa di malattia.
Nei casi più gravi può essere necessario ricorrere alla chirurgia o anche al trapianto di organi come il fegato e il cuore.
