La sindrome di Rett, detta anche iperammoniemia cerebro-trofica, è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, interessando quasi esclusivamente le ragazze.
I bambini con la sindrome di Rett cessano di giocare, si isolano e perdono le capacità apprese, come camminare, parlare o addirittura muovere le mani dando origine a movimenti involontari delle mani che sono caratteristici della malattia.
La Sindrome di Rett non ha cura, ma può essere controllata con l'uso di farmaci che riducono le convulsioni, la spasticità e la respirazione, per esempio. Ma la fisioterapia e la stimolazione psicomotoria sono di grande aiuto e dovrebbero preferibilmente essere eseguite ogni giorno.
Caratteristiche della Sindrome di Rett
Sebbene i sintomi che attirano maggiormente l'attenzione dei genitori compaiano solo dopo i 6 mesi di vita, il bambino con la sindrome di Rett presenta ipotonia, e può essere visto dai genitori e dalla famiglia, come un bambino molto 'bello' e facile da curare.
Questa sindrome si sviluppa in 4 fasi e talvolta la diagnosi arriva solo intorno all'età di 1 anno o più tardi, a seconda dei segni che presenta ogni bambino.
La prima fase si verifica tra 6 e 18 mesi di vita e ci sono:
- Stop nello sviluppo del bambino;
- Il perimetro cefalico non segue la normale curva di crescita;
- Diminuzione dell'interesse verso altre persone o bambini, con la tendenza a isolarsi.
Secondo stadio, si verifica da 3 anni e può durare settimane o mesi:
- Il bambino piange molto, anche senza una ragione apparente;
- Il bambino rimane sempre irritato;
- I movimenti ripetitivi si presentano con le mani;
- Appaiono cambiamenti respiratori, con arresto della respirazione durante il giorno, momento di aumento della frequenza respiratoria;
- Convulsioni e attacchi di epilessia durante il giorno;
- I disturbi del sonno possono essere comuni;
- Il bambino che ha già parlato, può smettere di parlare completamente.
Terza fase, che si verifica circa 2 e 10 anni fa:
- Potrebbe esserci qualche miglioramento dei sintomi presentati finora e il bambino potrebbe mostrare di nuovo interesse per gli altri;
- La difficoltà di spostare il tronco è evidente, c'è difficoltà nel bilanciare la posizione;
- La spasticità può essere presente;
- C'è uno sviluppo di scoliosi che altera la funzione polmonare;
- È normale digrignare i denti durante il sonno;
- L'alimentazione può essere normale e anche il peso del bambino tende ad essere normale, con un leggero aumento di peso;
- Il bambino potrebbe essere a corto di fiato, inghiottire aria e avere troppa saliva.
Quarta fase, che si verifica intorno all'età di 10 anni, c'è:
- Slow motion e peggioramento della scoliosi;
- La mancanza mentale diventa severa;
- I bambini che sono stati in grado di camminare perdono quell'abilità e hanno bisogno di una sedia a rotelle.
I bambini che possono imparare a camminare hanno ancora qualche difficoltà a muoversi e di solito camminano sulle loro dita o fanno i primi passi indietro. Inoltre, potrebbero non essere in grado di arrivare da nessuna parte, e la loro passeggiata sembra essere senza scopo perché non cammina per incontrare un'altra persona, o per cercare giocattoli, per esempio.
Come viene fatta la diagnosi?
?????? La diagnosi è fatta dal neuropediatra che analizzerà ogni bambino in dettaglio, secondo i segni presentati. Per la diagnosi, devono essere osservate almeno le seguenti caratteristiche:
- Sviluppo apparentemente normale fino a 5 mesi di vita;
- Dimensione della testa normale alla nascita, ma che non accompagna la misurazione ideale dai 5 mesi di vita;
- Perdita della capacità di muovere le mani normalmente intorno ai 24 e 30 mesi, dando origine a movimenti incontrollati come torcere o portare le mani in bocca;
- Il bambino smette di interagire con altre persone all'inizio di questi sintomi;
- Mancanza di coordinazione dei movimenti del tronco e della camminata non coordinata;
- Il bambino non parla, non può esprimersi quando vuole qualcosa e non capisce quando gli parliamo;
- Ritardo serio nello sviluppo, con seduti, strisciando, parlando e camminando molto più tardi del previsto.
Un altro, più affidabile modo di sapere se questa sindrome sia realmente, è fare un test genetico perché circa l'80% dei bambini con Sindrome di Rett classica presenta mutazioni nel gene MECP2. Questo esame non può essere effettuato dal SUS, ma non può essere negato dai piani sanitari privati e, se ciò accade, dovrebbe essere presentato al tribunale.
Aspettativa di vita
I bambini con diagnosi di Sindrome di Rett possono vivere a lungo, superando i 35 anni, ma possono soffrire di morte improvvisa durante il sonno mentre sono ancora bambini. Alcune condizioni che favoriscono gravi complicanze che possono essere fatali includono la presenza di infezioni, malattie respiratorie che si sviluppano a causa di scoliosi e scarsa espansione polmonare.
Il bambino può frequentare la scuola e imparare alcune cose, ma idealmente dovrebbero essere integrate nell'educazione speciale, dove la loro presenza non attirerà molta attenzione, il che potrebbe ostacolare la loro interazione con gli altri.
Quali sono le cause della sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una malattia genetica e di solito i bambini affetti sono gli unici nella famiglia, a meno che non abbiano un fratello gemello, che probabilmente avrà la stessa malattia. Questa malattia non è associata ad alcun atteggiamento che è stato preso dai genitori e, quindi, non devono sentirsi in colpa.
Trattamento per la sindrome di Rett
Il trattamento deve essere effettuato dal pediatra fino a quando il bambino ha 18 anni e deve essere seguito dal medico di famiglia o dal neurologo.
Le consultazioni dovrebbero aver luogo ogni 6 mesi e in esse si possono osservare i segni vitali, l'altezza, il peso, la correttezza del farmaco, la valutazione dello sviluppo del bambino, i cambiamenti della pelle come presenza di ferite da decubito, quali sono le piaghe da decubito che possono essere infettate, aumentando il rischio di morte. Altri aspetti che possono essere importanti sono la valutazione dello sviluppo e del sistema respiratorio e circolatorio.
La fisioterapia deve essere eseguita per tutta la vita della persona con Sindrome di Rett e sono utili per migliorare il tono, la postura, la respirazione e tecniche come Bobath possono essere utilizzate per aiutare lo sviluppo del bambino.
Le sessioni di stimolazione psicomotoria possono essere eseguite circa 3 volte a settimana e possono aiutare lo sviluppo motorio, diminuire la gravità della scoliosi, il controllo della sbavatura e l'interazione sociale, per esempio. Il terapeuta può indicare alcuni esercizi che possono essere eseguiti a casa dai genitori in modo che lo stimolo neurologico e motorio sia eseguito quotidianamente.
Avere una persona con Sindrome di Rett in casa è un compito faticoso e difficile. I genitori possono diventare molto emotivamente esausti e quindi può essere consigliato di essere seguito da psicologi che possono aiutare a gestire le proprie emozioni.
