La sindrome di Zellweger è una rara malattia genetica che causa cambiamenti nello scheletro e nel viso, oltre a gravi danni a organi importanti come cuore, fegato e reni. Inoltre, è anche comune la comparsa di mancanza di forza, difficoltà di ascolto e convulsioni.
I bambini con questa sindrome di solito mostrano segni e sintomi già nelle prime ore o giorni dopo la nascita, quindi il pediatra può chiedere di eseguire esami del sangue e delle urine per confermare la diagnosi.
Anche se non esiste una cura per questa sindrome, il trattamento aiuta a correggere alcuni dei cambiamenti, aumenta le possibilità di sopravvivenza e consente miglioramenti nella qualità della vita. Tuttavia, a seconda del tipo di cambiamenti dell'organo, alcuni bambini hanno un'aspettativa di vita inferiore a 6 mesi.
Caratteristiche della sindrome
Le principali caratteristiche fisiche della sindrome di Zellweger includono:
- Faccia piatta;
- Naso stretto e piatto;
- Fronte grande;
- Palato su testata;
- Occhi inclinati verso l'alto;
- Testa troppo grande o troppo piccola;
- Ossa del cranio separate;
- Più grande del normale linguaggio;
- La pelle si piega intorno al collo.
Inoltre, ci possono essere diversi cambiamenti in organi importanti come fegato, reni, cervello e cuore, che, a seconda della gravità delle malformazioni, possono essere pericolosi per la vita.
È anche comune che nei primi giorni di vita, il bambino presenti mancanza di forza nei muscoli, difficoltà a succhiare, convulsioni e difficoltà ad ascoltare e vedere.
Cosa causa la sindrome
La sindrome è causata da una malattia genetica autosomica recessiva nei geni PEX, il che significa che se ci sono casi di malattia nella famiglia di entrambi i genitori, anche se i genitori non hanno la malattia, ci sono circa il 25% di possibilità di avere un bambino con la sindrome di Zellweger.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste una forma specifica di trattamento per la sindrome di Zellweger e in ogni caso il pediatra deve valutare i cambiamenti causati dalla malattia nel bambino e raccomandare il trattamento migliore. Alcune opzioni includono:
- Difficoltà nell'allattamento al seno : posizionare un tubicino direttamente nello stomaco per consentire l'ingresso del cibo;
- Cambiamenti nel cuore, nei reni o nel fegato : il medico può scegliere di sottoporsi a un intervento chirurgico per tentare di riparare la malformazione o utilizzare i rimedi che alleviano i sintomi;
Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i cambiamenti in organi importanti come fegato, cuore e cervello non possono essere corretti dopo la nascita, e così tanti bambini finiscono per soffrire di insufficienza epatica pericolosa per la vita, sanguinamento o problemi respiratori nei primi mesi.
Di solito, i team di trattamento di questo tipo di sindromi sono composti da diversi professionisti della salute oltre al pediatra, come ad esempio i caardiologi, i neurochirurghi, gli oftalmologi e gli ortopedici.
