La malattia di Wilson è una malattia genetica rara, causata dall'incapacità del corpo di metabolizzare il rame, provocando l'accumulo di rame nel cervello, nei reni, nel fegato e negli occhi, provocando intossicazione nelle persone.
Questa malattia è ereditaria, cioè passa dai genitori ai figli, ma si scopre, in genere, solo tra i 5 ei 6 anni, quando il bambino inizia a manifestare i primi sintomi di avvelenamento da rame.
La malattia di Wilson non ha cura, tuttavia, ci sono farmaci e procedure che possono aiutare a ridurre l'accumulo di rame nel corpo e i sintomi della malattia.
Sintomi della malattia di Wilson
I sintomi della malattia di Wilson compaiono solitamente dall'età di 5 anni e si verificano a causa della deposizione di rame in varie parti del corpo, principalmente cervello, fegato, cornea e reni, le principali sono:
- Follia;
- Psicosi;
- Tremori;
- Deliri o confusione;
- Difficoltà a camminare;
- Movimenti lenti;
- Cambiamenti nel comportamento e nella personalità;
- Perdita di capacità di parlare;
- Epatite;
- Insufficienza epatica;
- Dolore addominale;
- Cirrosi;
- Ittero;
- Sangue nel vomito;
- Comparsa di sanguinamento o lividi;
- Debolezza.
Un'altra caratteristica comune della malattia di Wilson è la comparsa di anelli rossi o brunastri negli occhi, chiamati segno Kayser-Fleischer, derivanti dall'accumulo di rame in quella posizione. È anche comune che i cristalli di rame del rene compaiano in questa malattia, portando alla formazione di calcoli renali.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi del morbo di Wilson viene effettuata attraverso la valutazione dei sintomi da parte del medico e gli esiti di alcuni esami di laboratorio. I test più richiesti che confermano la diagnosi del morbo di Wilson sono l'urina delle 24 ore, in cui si osserva un'elevata concentrazione di rame, e la misurazione della ceruloplasmina nel sangue, che è una proteina prodotta dal fegato ed è normalmente legata al rame per avere una funzione. Pertanto, nel caso della malattia di Wilson, la ceruloplasmina si trova a basse concentrazioni.
Oltre a questi esami, il medico può richiedere una biopsia epatica, in cui si osservano caratteristiche di cirrosi o steatosi epatica.
Come trattare
Il trattamento della malattia di Wilson mira a diminuire la quantità di rame accumulata nel corpo e migliorare i sintomi della malattia. Ci sono farmaci che possono essere assunti dai pazienti, poiché si legano al rame, aiutando ad eliminarlo attraverso l'intestino e i reni, come ad esempio la penicillamina, la trietilene melammina, l'acetato di zinco e gli integratori di vitamina E.
Inoltre, è importante evitare di consumare cibi che sono fonti di rame, come cioccolatini, frutta secca, fegato, frutti di mare, funghi e noci, per esempio.
Nei casi più gravi, specialmente in caso di grave insufficienza epatica, il medico può indicare che hai un trapianto di fegato. Guarda com'è il recupero dopo un trapianto di fegato.
Le informazioni sono state utili?
si No
La tua opinione è importante! Scrivi qui come possiamo migliorare il nostro testo:
Qualsiasi domanda? Clicca qui per ricevere una risposta.
Email in cui desideri ricevere una risposta:
Controlla l'email di conferma che ti abbiamo inviato.
Il tuo nome:
Ragione per visitare:
--- Scegli la tua ragione --- MalattiaVivi meglioAiuta un'altra persona ad acquisire conoscenze
Sei un professionista della salute?
NoFisicoFarmaceuticoInfermiereNutrizionistaBiomedicaleFisioterapistaEstetistaAltro
