Il trattamento per la sindrome di Beckwith-Wiedemann, che è una rara malattia congenita che causa la crescita eccessiva di alcune parti del corpo o degli organi, varia in base ai cambiamenti causati dalla malattia e quindi il trattamento è di solito guidato dallo staff di vari professionisti della salute che possono includere il pediatra, il cardiologo, il dentista e diversi chirurghi, per esempio.
Quindi, a seconda dei sintomi e delle malformazioni causate dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann, i principali tipi di trattamenti sono:
- Diminuzione dei livelli di zucchero nel sangue: le iniezioni di siero con glucosio vengono iniettate direttamente nella vena e per evitare che la mancanza di zucchero causi seri cambiamenti neurologici;
- Le ernie ombelicali o inguinali: il trattamento di solito non è necessario poiché la maggior parte delle ernie scompare entro il primo anno di vita, tuttavia, se l'ernia continua ad aumentare di dimensioni o se non va via fino all'età di 3 anni, può essere necessario un intervento chirurgico ;
- Lingua molto grande: la chirurgia può essere utilizzata per correggere la dimensione della lingua, tuttavia, dovrebbe essere eseguita solo dopo i 2 anni di età. Fino a questa età, puoi usare alcuni capezzoli in silicone per aiutare il tuo bambino a mangiare più facilmente;
- Problemi cardiaci o gastrointestinali: i farmaci sono usati per trattare ogni tipo di problema e devono essere assunti per tutta la vita. Nei casi più gravi, il medico può raccomandare di eseguire interventi chirurgici per riparare gravi cambiamenti nel cuore, per esempio.
Inoltre, i bambini nati con la sindrome di Beckwith-Wiedemann hanno più probabilità di avere il cancro, quindi se viene identificata la crescita di un tumore potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere le cellule tumorali o altri trattamenti come la chemioterapia o la radioterapia .
Tuttavia, dopo il trattamento, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann si sviluppa completamente completamente, senza presentare problemi nell'età adulta.
Diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann
La diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann può essere fatta solo osservando le malformazioni dopo la nascita del bambino o attraverso test diagnostici, come l'ecografia addominale.
Inoltre, per confermare la diagnosi, il medico può anche chiedere un esame del sangue per fare un test genetico e valutare se ci sono cambiamenti sul cromosoma 11, poiché questo è il problema genetico all'origine della sindrome.
La sindrome di Beckwith-Wiedemann può essere trasmessa da genitori a figli, quindi se uno dei genitori ha avuto la malattia da bambino, si consiglia di avere una consulenza genetica prima di rimanere incinta.
