La sindrome di Riley-Day è una rara malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso, danneggiando il funzionamento dei neuroni sensoriali, responsabile della reazione agli stimoli esterni, causando insensibilità nel bambino, che non percepisce il dolore, la pressione o la temperatura degli stimoli dall'esterno.
I portatori di questa malattia tendono a morire giovani, intorno ai 30 anni, a causa di incidenti che tendono ad accadere a causa della mancanza di dolore.
Sintomi della sindrome di Riley-Day
I sintomi della sindrome di Riley-Day sono presenti dalla nascita e includono:
- Insensibilità al dolore;
- Crescita lenta;
- Incapacità di produrre lacrime;
- Difficoltà a mangiare;
- Episodi prolungati di vomito;
- convulsioni;
- Disturbi del sonno;
- Disabilità al palato;
- scoliosi;
- Ipertensione.
I sintomi della sindrome di Riley-Day tendono a peggiorare nel tempo.
Immagini della sindrome di Riley-Day
Causa della sindrome di Riley-Day
La causa della sindrome di Riley-Day è legata a una mutazione genetica, tuttavia non è noto come la mutazione genetica causi lesioni e disfunzioni neurologiche.
Diagnosi della sindrome di Riley-Day
La diagnosi della sindrome di Riley-Day viene effettuata attraverso esami fisici che dimostrano la mancanza di riflessi e insensibilità del paziente a qualsiasi stimolo come calore, freddo, dolore e pressione.
Trattamento per la sindrome di Riley-Day
Il trattamento per la sindrome di Riley-Day è mirato ai sintomi così come appaiono. Farmaci anticonvulsivanti, colliri per prevenire la secchezza degli occhi, antiemetici per controllare il vomito e un'osservazione intensa del bambino sono usati per proteggere da lesioni non frequenti che possono portare alla morte.
Link utile:
La sindrome di Cotard
