L'osteopetrosi è una rara malattia osteometabolica ereditaria in cui le ossa sono più dense del normale, che si verifica a causa di uno squilibrio delle cellule responsabili del processo di formazione e rottura dell'osso, favorendo un aumento generalizzato della densità ossea e determinando la comparsa di alcuni sintomi quali come ossa più fragili, difficoltà di udito e cambiamenti nello sviluppo neuronale, per esempio.
Il trattamento per l'osteopetrosi dovrebbe essere raccomandato da un team medico che includa un pediatra, un ematologo e un ortopedico, e il trapianto di midollo osseo è generalmente raccomandato per migliorare il funzionamento delle cellule legate alla formazione ossea.
Sintomi dell'osteopetrosi
I segni ei sintomi dell'osteopetrosi possono essere identificati subito dopo la nascita, poiché si tratta di una malattia congenita, oppure possono esserci segni e sintomi solo in età adulta. La caratteristica principale dell'osteopetrosi è l'aumento della densità ossea, che può essere notato esaminando la densitometria ossea.
Inoltre, c'è anche una maggiore probabilità di fratture, poiché a causa della deregolamentazione delle cellule responsabili del processo di formazione e distruzione dell'osso, le ossa diventano più fragili.
I sintomi dell'osteopetrosi sono legati al fatto che c'è una maggiore deposizione di materiale osseo nel corpo, che può provocare cambiamenti in tutto il corpo, i sintomi principali sono:
- Visione sfocata;
- Difficoltà di udito;
- Infezioni ricorrenti di denti e gengive;
- Ingrossamento del fegato e della milza, con conseguente alterazione della produzione di cellule del sangue;
- Cambiamento nello sviluppo neuronale;
- Ritardo nella nascita dei denti;
- Aumento della pressione intracranica.
La diagnosi di osteopetrosi viene fatta dall'ortopedico attraverso esami per immagini come la radiografia e la densitometria ossea, che è un esame semplice e indolore che ha lo scopo di verificare la densità delle ossa della persona, permettendo di valutare il rischio di fratture, ad esempio. Comprendi cos'è l'osteopetrosi e come viene eseguita.
Tuttavia, per confermare il tipo e le complicanze dell'osteopetrosi, il medico può anche ordinare altri test diagnostici, come la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica per valutare la presenza di lesioni in alcuni organi come occhi e orecchie, oltre agli esami del sangue.
Cause dell'osteopetrosi
L'osteopetrosi è causata da difetti in uno o più geni responsabili della formazione e dello sviluppo degli osteoclasti, che sono le cellule che rimuovono il tessuto osseo vecchio e lo sostituiscono con uno nuovo e sano. A seconda dell'origine dei geni alterati, il tipo di osteopetrosi può variare:
- Osteopetrosi infantile maligna: il bambino ha la malattia sin dalla nascita a causa di difetti nei geni ereditati dal padre e dalla madre;
- Osteopetrosi dell'adulto: l'osteopetrosi viene diagnosticata solo nell'adolescenza o nell'età adulta, essendo causata da geni alterati ereditati solo dal padre o dalla madre.
Nel caso dell'osteopetrosi dell'adulto, l'alterazione dei geni può essere causata anche da una mutazione, senza dover ereditare l'alterazione dai genitori.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento per l'osteopetrosi deve essere guidato da un team di diversi professionisti della salute, come un pediatra, un ortopedico, un ematologo, un endocrinologo e un fisioterapista.
Attualmente, il trattamento più efficace per l'osteopetrosi è il trapianto di midollo osseo, poiché in quell'organo vengono prodotte cellule deregolamentate. Pertanto, durante l'esecuzione del trapianto, è possibile regolare il funzionamento delle cellule responsabili della formazione e della distruzione delle ossa, combattendo l'osteopetrosi. Comprendi come viene eseguito il trapianto di midollo osseo.
Sebbene il trapianto di midollo osseo sia il trattamento raccomandato per curare la malattia, possono essere raccomandati altri trattamenti per promuovere il sollievo dai sintomi, come:
- Iniezioni con Interferone gamma-1b, un farmaco che può ritardare lo sviluppo della malattia;
- Ingestione di Calcitriolo, che è una forma attiva di vitamina D che aiuta a stimolare le cellule ossee a svilupparsi normalmente ea ridurre la densità ossea;
- Ingestione di Prednisone, che è un ormone simile al cortisone che può migliorare la produzione di cellule di difesa nel corpo, che vengono prodotte nelle ossa;
- Sedute di fisioterapia, in quanto migliorano la capacità fisica del paziente, aiutando a prevenire le fratture ossee e migliorando l'indipendenza in alcune attività quotidiane.
Il medico può anche consigliarti di consultare un nutrizionista per adattare la tua dieta in modo da includere cibi che aiutano a facilitare lo sviluppo del corpo e delle ossa, specialmente durante l'infanzia.
Inoltre, è importante fare visite regolari all'oculista, otorinolaringoiatra e dentista per valutare lo sviluppo e la possibile comparsa di alcune lesioni o malformazioni agli occhi, denti, naso, orecchie e gola, ad esempio.
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