La sindrome di Proteus è una malattia genetica rara che causa la crescita eccessiva di ossa, pelle e altri tessuti corporei, causando la comparsa di gigantismo di vari arti e organi, specialmente nelle braccia, nelle gambe, nel cranio e nel midollo spinale.
Generalmente, i neonati con sindrome di Proteus non hanno sintomi della malattia, e i primi segni iniziano ad apparire intorno ai 6-18 mesi di età.
La sindrome di Proteus non ha cura, ma alcune deformazioni possono essere corrette con interventi chirurgici per migliorare l'immagine corporea dei pazienti, evitando ad esempio problemi psicologici come l'isolamento sociale o la depressione.
Immagini della sindrome di Proteus
Come trattare la sindrome di Proteus
Non esiste un trattamento specifico per il trattamento della sindrome di Proteus e il medico di solito cerca di controllare i sintomi della malattia attraverso interventi chirurgici e rimedi specifici per ciascuno.
Pertanto, è necessario che il trattamento sia fatto da un team multidisciplinare di professionisti della salute che può includere pediatra, ortopedico, chirurgo plastico, dermatologo, dentista, neurochirurgo e psicologo, ad esempio.
Ulteriori informazioni sul trattamento in: Trattamento per la sindrome di Proteus.
Cause della sindrome di Proteus
La sindrome di Proteus è causata da una mutazione nel gene ATK1 che si origina spontaneamente durante lo sviluppo fetale. Pertanto, la Sindrome di Proteo non è ereditaria, non dai genitori ai bambini.
Sintomi della sindrome di Proteus
I principali segni e sintomi della sindrome di Proteus includono:
- Deformazioni nelle braccia, gambe, cranio e midollo spinale;
- Asimmetria corporea;
- Pieghe della pelle eccessiva;
- Problemi nella colonna;
- Faccia più lunga;
- Problemi cardiaci;
- Verruche e macchie color caffè con latte sul corpo.
Inoltre, alcuni pazienti possono avere anche altri sintomi come difficoltà intellettive, convulsioni o perdita della vista. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i pazienti normalmente sviluppano le loro capacità intellettuali e possono condurre una vita normale.
