La sindrome di Berdon è una malattia rara che colpisce principalmente le ragazze e causa problemi nell'intestino, nella vescica e nello stomaco. Generalmente, le persone con questa malattia non fanno pipì o cacca e hanno bisogno di essere alimentate da un catetere.
Questa sindrome può essere causata da problemi genetici o ormonali, i sintomi insorgono subito dopo la nascita, che possono essere cambiamenti nella forma e nella funzione della vescica, che di solito è molto grande, diminuzione o assenza di movimenti intestinali, che porta all'arresto di pancia, oltre a diminuire le dimensioni dell'intestino crasso e il gonfiore dell'intestino tenue.
La sindrome di Berdon non ha cura, ma ci sono alcune procedure chirurgiche che mirano a sbloccare lo stomaco e l'intestino, che possono migliorare i sintomi della malattia. Inoltre, un'alternativa per aumentare l'aspettativa e la qualità della vita della persona con questa sindrome è il trapianto multiviscerale, cioè il trapianto dell'intero sistema gastrointestinale.
Sintomi principali
I sintomi principali della Sindrome di Berdon sono:
- costipazione;
- Ritenzione urinaria;
- Vescica dilatata;
- Gonfiore della pancia;
- Muscoli dell'addome flaccidi;
- vomito;
- Rene gonfio;
- Ostruzione intestinale
La diagnosi della Sindrome di Berdon viene effettuata attraverso la valutazione dei sintomi presentati dal bambino dopo la nascita e mediante esami di imaging, come l'ecografia. La malattia può anche essere identificata durante la gravidanza mediante ultrasonografia durante gli esami di routine. Di solito questo accade dalla ventesima settimana di gestazione.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento della Sindrome di Berdon non è in grado di promuovere la cura della malattia, ma aiuta a minimizzare i sintomi nei pazienti e migliorare la loro qualità di vita.
Si raccomanda la chirurgia nello stomaco o nell'intestino per sbloccare questi organi e migliorare il loro funzionamento. La maggior parte dei pazienti deve essere alimentata attraverso un catetere a causa del problema nel sistema digestivo.
È anche comune eseguire un intervento chirurgico alla vescica, creando una connessione alla pelle nella regione della pancia, che consente il drenaggio delle urine.
Tuttavia, queste procedure hanno scarso effetto sul paziente, portando spesso alla morte a causa di malnutrizione, insufficienza multiorgano e infezioni diffuse nel corpo, sepsi. Per questo motivo, il trapianto multiviscerale è diventato la migliore opzione di trattamento e consiste di cinque interventi chirurgici alla volta: trapianto di stomaco, duodeno, intestino, pancreas e fegato.
