La Sindrome di Maffucci è una malattia rara che colpisce la pelle e le ossa, causando tumori della cartilagine, deformità delle ossa e comparsa di tumori scuri nella pelle causati dalla crescita anormale dei vasi sanguigni.
Le cause della Sindrome di Maffucci sono genetiche e colpiscono allo stesso modo uomini e donne. Di solito, i sintomi della malattia si sviluppano nell'infanzia intorno ai 4-5 anni di età.
La Sindrome di Maffucci non ha cura, ma i pazienti possono ricevere un trattamento per diminuire i sintomi della malattia e migliorare la loro qualità di vita.
Sintomi della Sindrome di Maffucci
I principali sintomi della Sindrome di Maffucci sono:
- Tumori benigni nella cartilagine delle mani, dei piedi e delle ossa lunghe del braccio e delle gambe;
- Le ossa diventano fragili, facilmente fratturate;
- Accorciamento osseo;
- Emangiomi, che consistono in piccoli tumori bluastri scuri o blu sulla pelle;
- Bassa statura;
- Mancanza di muscoli
Gli individui con Sindrome di Maffucci possono sviluppare il cancro alle ossa, specialmente nel cranio, ma anche il cancro dell'ovaio o del fegato.
La diagnosi della Sindrome di Maffucci è fatta attraverso l'esame fisico e l'analisi dei sintomi presentati dai pazienti.
Trattamento della sindrome di Maffucci
Il trattamento della Sindrome di Maffucci consiste nel minimizzare i sintomi della malattia attraverso un intervento chirurgico per correggere deformità ossee o integratori per aiutare la crescita del bambino.
Gli individui affetti dalla malattia dovrebbero consultare regolarmente il medico ortopedico per valutare i cambiamenti nell'osso, lo sviluppo del cancro osseo e curare le fratture che si verificano a causa della malattia. Il dermatologo dovrebbe anche essere consultato per valutare l'aspetto e lo sviluppo degli emangiomi nella pelle.
È importante che i pazienti abbiano esami fisici regolari, raggi X o scansioni TC.
Immagini della Sindrome di Maffucci
Fonte: centri per il controllo e la prevenzione delle malattie
Foto 1: Presenza di piccoli tumori nelle articolazioni delle dita caratteristici della Sindrome di Maffucci;
Foto 2: Emangioma nella pelle di un paziente con Sindrome di Maffucci.
Link utile:
- emangioma
- Sindrome di Proteo
