La sindrome di Berardinelli-Seipe, nota anche come lipodistrofia congenita generalizzata, è una rara malattia genetica caratterizzata da un malfunzionamento delle cellule adipose nel corpo, quindi non esiste un normale accumulo di grasso nel corpo, poiché è immagazzinato in altri come fegato e muscoli.
Una delle principali caratteristiche di questa sindrome è lo sviluppo del diabete grave che di solito inizia durante la pubertà, intorno agli 8-10 anni, e deve essere trattato con una dieta a basso contenuto di grassi e zuccheri e con farmaci che aiutano a controllare il diabete e colesterolo alto.
sintomi
I sintomi della Sindrome di Berardinelli-Seipe sono legati alla riduzione del tessuto grasso normale nel corpo, portando a caratteristiche che possono insorgere fin dal primo anno di vita, come ad esempio:
- Colesterolo alto e trigliceridi;
- Insulino-resistenza e diabete;
- Mento, mani e piedi grandi e allungati;
- Ingrossamento muscolare;
- Aumento del fegato e della milza, causando gonfiore nella pancia;
- Problemi cardiaci;
- Crescita accelerata;
- Aumento esagerato dell'appetito, ma con perdita di peso;
- Cicli mestruali irregolari;
- Capelli spessi e secchi.
Inoltre, possono comparire sintomi come pressione alta, cisti alle ovaie e gonfiore ai lati del collo, vicino alla bocca. Questi sintomi possono essere osservati fin dall'infanzia, diventando più evidenti dalla pubertà.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi di questa sindrome è basata sulla valutazione delle caratteristiche cliniche e dei test del paziente che identificheranno i problemi di colesterolo, fegato, rene e diabete.
Dalla conferma della diagnosi, il trattamento è diretto principalmente a controllare il diabete e il colesterolo ed evitare le complicazioni della malattia, e possono essere utilizzati farmaci come la metformina, l'insulina e la simvastatina.
Inoltre, dovresti anche assumere una dieta a basso contenuto di grassi e omega 3 per controllare il colesterolo e controllare il consumo di zuccheri e carboidrati semplici come riso, farina e pasta per controllare il diabete . Vedi cosa mangiare nel diabete.
complicazioni
Le complicanze della sindrome di Berardinelli-Seipe dipendono dal follow-up del trattamento e dalla risposta del corpo del paziente ai farmaci utilizzati, con conseguente eccesso di grasso e cirrosi epatica, crescita accelerata nell'infanzia, pubertà precoce e cisti nelle ossa, causando frequenti fratture.
Inoltre, è anche comune che il diabete presentato in questa malattia porti a complicazioni come problemi alla vista, problemi renali e aumento del rischio di malattie cardiovascolari.
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