La sindrome di Weaver è una rara condizione genetica in cui il bambino cresce molto velocemente durante l'infanzia, ma ha ritardi nello sviluppo intellettuale, oltre ad avere caratteristiche facciali caratteristiche, come una fronte grande e gli occhi spalancati, per esempio.
In alcuni casi, alcuni bambini possono avere anche deformità alle articolazioni e alla colonna vertebrale, oltre a muscoli deboli e pelle flaccida.
Non esiste una cura per la sindrome di Weaver, tuttavia, il follow-up da parte del pediatra e un trattamento su misura per i sintomi possono aiutare a migliorare la qualità della vita del bambino e dei genitori.
Sintomi principali
Una delle caratteristiche principali della sindrome di Weaver è più veloce della normale crescita, motivo per cui il peso e l'altezza sono quasi sempre a percentili molto alti.
Tuttavia, altri sintomi e caratteristiche includono:
- Bassa forza muscolare;
- Riflessi esagerati;
- Ritardare lo sviluppo di movimenti volontari, come afferrare un oggetto;
- Piango basso e rauco;
- Occhi distanti;
- Pelle in eccesso nell'angolo dell'occhio;
- Collo piatto;
- Fronte lunga;
- Orecchie molto grandi;
- Deformità del piede;
- Le dita delle mani si chiudono costantemente.
Alcuni di questi sintomi possono essere identificati subito dopo la nascita, mentre altri vengono identificati durante i primi mesi di vita durante le consultazioni con il pediatra, per esempio. Quindi, ci sono casi in cui la sindrome viene identificata solo pochi mesi dopo la nascita.
Inoltre, il tipo e l'intensità dei sintomi possono variare a seconda del grado della sindrome e quindi in alcuni casi possono passare inosservati.
Cosa causa la sindrome
Una causa specifica per l'insorgenza della sindrome di Weaver non è ancora nota, tuttavia è possibile che si verifichi una mutazione nel gene EZH2 responsabile della produzione di alcune copie del DNA.
In questo modo, la diagnosi della sindrome può spesso essere fatta attraverso un test genetico, oltre all'osservazione delle caratteristiche.
Si sospetta ancora che questa malattia possa essere trasmessa dalla madre ai bambini e si raccomanda pertanto di effettuare una consulenza genetica se esiste un qualsiasi caso nella sindrome della famiglia.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Weaver, tuttavia, possono essere utilizzate varie tecniche in base ai sintomi e alle caratteristiche di ciascun bambino. Uno dei trattamenti più comunemente usati è la terapia fisica per correggere le deformità dei piedi, ad esempio.
Anche i bambini con questa sindrome sembrano avere un rischio più elevato per lo sviluppo del cancro, in particolare il neuroblastoma, e pertanto si consiglia di fare visite regolari al pediatra per valutare se ci sono sintomi, come perdita di appetito o distensione, che possono indicare la presenza di di un tumore, iniziando il trattamento il più presto possibile. Ulteriori informazioni su neuroblastoma.
