La sindrome di Hanhart è una malattia molto rara caratterizzata dalla completa assenza di parte delle braccia, delle gambe o delle dita, e questa condizione può verificarsi nello stesso momento sulla lingua.
Le cause della Sindrome di Hanhart sono genetiche, anche se i fattori che portano a questi cambiamenti nei geni dell'individuo non sono spiegati.
La sindrome di Hanhart non ha cura, ma la chirurgia plastica può aiutare a correggere i difetti degli arti.
Hanhart Sindrome Immagini
Sintomi della sindrome di Hanhart
I sintomi principali della sindrome di Hanhart possono essere:
- Assenza parziale o totale delle dita delle mani o dei piedi;
- Braccia e gambe deformate, parzialmente o completamente assenti;
- Lingua piccola o deformata;
- Bocca piccola;
- Piccola mascella;
- Mento retratto;
- Unghie fini e deformate;
- Paralisi facciale;
- Difficoltà a deglutire;
- Nessuna discesa dei testicoli;
- Ritardo mentale.
Generalmente, lo sviluppo del bambino è considerato normale e gli individui con questa malattia hanno un normale sviluppo intellettuale, essendo in grado di condurre una vita normale, entro i loro limiti fisici.
La diagnosi della Sindrome di Hanhart viene di solito eseguita durante la gravidanza, mediante ecografia e valutazione dei segni e dei sintomi presentati dal bambino.
Trattamento della sindrome di Hanhart
Il trattamento della Sindrome di Hanhart mira a correggere i difetti presenti nel bambino e migliorare la qualità della vita. Di solito comporta la partecipazione di un gruppo di specialisti, da pediatri, chirurghi plastici, ortopedici e fisioterapisti che valutano il caso di ogni bambino affetto da questa sindrome.
I problemi legati ai difetti della lingua o della bocca possono essere corretti attraverso la chirurgia, l'applicazione della protesi, la fisioterapia e la logopedia per migliorare la masticazione, la deglutizione e la parola.
Per trattare i difetti di braccia e gambe, braccia, gambe o protesi possono essere utilizzati per aiutare il bambino a muoversi, muovere le braccia, scrivere o afferrare qualcosa. La terapia fisica per aiutare i bambini a raggiungere la mobilità motoria è molto importante.
Il sostegno familiare e psicologico è importante per lo sviluppo del bambino.
