Cos'è la sindrome di Holt-Oram?

La sindrome di Holt-Oram è una malattia genetica rara che causa deformità agli arti superiori, come mani e spalle, e problemi cardiaci come aritmie o malformazioni minori.

Questa è una malattia che spesso può essere diagnosticata solo dopo la nascita del bambino e sebbene non esista una cura, esistono trattamenti e interventi chirurgici che mirano a migliorare la qualità della vita del bambino.

Caratteristiche della sindrome di Holt-Oram

La sindrome di Holt-Oram può causare diverse malformazioni e problemi che possono includere:

• Deformità agli arti superiori, che insorgono principalmente nelle mani o nella regione della spalla;
• Problemi cardiaci e malformazioni che includono aritmia cardiaca e difetto del setto interatriale, che si verifica quando c'è un piccolo foro tra le due camere del cuore;
• Ipertensione polmonare, che è l'aumento della pressione sanguigna all'interno del polmone che causa sintomi come stanchezza e mancanza di respiro.

Le mani sono generalmente gli arti più colpiti dalle malformazioni, con l'assenza dei pollici comune.

La sindrome di Holt-Oram è causata da una mutazione genetica, che si verifica tra le 4 e le 5 settimane di gestazione, quando gli arti inferiori non sono ancora adeguatamente formati.

Diagnosi della sindrome di Holt-Oram

Questa sindrome viene solitamente diagnosticata dopo il parto, quando ci sono malformazioni agli arti del bambino e malformazioni e cambiamenti nel funzionamento del cuore.

Per eseguire la diagnosi, potrebbe essere necessario eseguire alcuni test come radiografie ed elettrocardiogrammi. Inoltre, effettuando uno specifico test genetico effettuato in laboratorio, è possibile identificare la mutazione che sta causando la malattia.

Trattamento della sindrome di Holt-Oram

Non esiste un trattamento per curare questa sindrome, ma alcuni trattamenti come la Fisioterapia per correggere la postura, rafforzare i muscoli e proteggere la colonna vertebrale aiutano lo sviluppo del bambino. Inoltre, quando ci sono altri problemi come malformazioni e cambiamenti nel funzionamento del cuore, può essere necessario un intervento chirurgico. I bambini con questi problemi dovrebbero essere controllati regolarmente da un cardiologo.

I bambini con questo problema genetico dovrebbero essere monitorati sin dalla nascita e il follow-up dovrebbe estendersi per tutta la vita, in modo che il loro stato di salute possa essere valutato regolarmente.

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