La sindrome di West è una malattia rara caratterizzata da frequenti crisi epilettiche, che è più comune tra i ragazzi e inizia a manifestarsi durante il primo anno di vita del bambino. Generalmente le prime crisi si verificano tra i 3 ei 5 mesi di vita, anche se la diagnosi può essere fatta fino a 12 mesi.
Esistono 3 tipi di questa sindrome, la sintomatica, idiopatica e criptogenica, e nella sintomatica il bambino ha una causa come il bambino non respirava da molto tempo alla nascita; criptogenico è quando è causato da qualche altra malattia o anormalità del cervello, e l'idiopatico è quando la causa non può essere scoperta e il bambino può avere un normale sviluppo motorio, come stare seduto e gattonare.
Caratteristiche principali
I tratti distintivi di questa sindrome sono lo sviluppo psicomotorio ritardato, convulsioni epilettiche quotidiane (a volte più di 100), oltre a test come l'elettroencefalogramma che confermano il sospetto. Circa il 90% dei bambini con questa sindrome di solito ha ritardo mentale, autismo e cambiamenti orali sono molto comuni. Il bruxismo, la respirazione dalla bocca, la malocclusione dentale e la gengivite sono i cambiamenti più comuni in questi bambini.
La più frequente è che il portatore di questa sindrome sia affetto anche da altri disturbi cerebrali, che possono ostacolare il trattamento, avendo uno sviluppo peggiore, essendo di difficile controllo. Tuttavia, ci sono bambini se si riprendono completamente.
Cause della sindrome di West
Le cause di questa malattia, che può essere causata da diversi fattori, non sono note con certezza, ma i più comuni sono problemi alla nascita, come la mancanza di ossigenazione cerebrale al momento del parto o subito dopo la nascita, e l'ipoglicemia.
Alcune situazioni che sembrano favorire questa sindrome sono malformazioni cerebrali, prematurità, sepsi, sindrome di Angelman, ictus o infezioni come la rosolia o il citomegalovirus durante la gravidanza, oltre all'uso di farmaci o al consumo eccessivo di alcol durante la gravidanza. Un'altra causa è la mutazione nel gene Homeobox correlato ad aristaless (ARX) sul cromosoma X.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento per la sindrome di West dovrebbe essere iniziato il prima possibile, perché durante le crisi epilettiche il cervello può subire danni irreversibili, compromettendo gravemente la salute e lo sviluppo del bambino.
L'uso di farmaci come l'ormone adrenocorticotropo (ACTH) è un trattamento alternativo, oltre alla fisioterapia e all'idroterapia. Il medico può prescrivere farmaci come il valproato di sodio, il vigabatrin, la piridossina e le benzodiazepine.
La sindrome di West è curabile?
Nei casi più semplici, quando la sindrome di West non è correlata ad altre malattie, quando non genera sintomi, cioè quando la sua causa non è nota, essendo considerata sindrome di West idiopatica e quando il bambino riceve inizialmente il trattamento, non appena compaiono le prime crisi, la malattia può essere controllata, con possibilità di guarigione, senza bisogno di terapia fisica, e il bambino può avere uno sviluppo normale.
Tuttavia, quando il bambino ha altre malattie associate e quando la sua salute è grave, la malattia non può essere curata, sebbene i trattamenti possano portare più conforto. La persona migliore per indicare lo stato di salute del bambino è il neuropediatra che, dopo aver valutato tutti gli esami, saprà indicare i farmaci più idonei e la necessità di stimoli psicomotori e sedute di fisioterapia.
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